CAKUT
Synonym: Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
Englisch: congenital anomalies of the kidney and urinary tract
Definition
Der Begriff CAKUT, kurz für Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, bezeichnet verschiedene kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege.
Hintergrund
Die embryonale Entwicklung der Nieren und ableitenden Harnwege ist ein komplexer Prozess, an dem eine Vielzahl verschiedener Gene beteiligt sind. Störungen führen zu einem Spektrum unterschiedlicher Fehlbildungen.
siehe auch: Nierenentwicklung
Epidemiologie
CAKUT tritt in ca. 85 % der Fälle sporadisch auf. 15 % zeigen eine familiäre Häufung.
Ätiologie
Derzeit (2025) sind ca. 50 Gene bekannt, die mit dem Auftreten von CAKUT assoziiert sind. Nachfolgend sind einige Beispiele aufgelistet, inklusive der assoziierten Syndrome:
| Gen | Krankheit |
|---|---|
| ACE | Renale tubuläre Dysgenesie |
| AGTR1 | Renale tubuläre Dysgenesie |
| BMP4 | CAKUT |
| DSTYK | CAKUT |
| EYA1 | Branchio-Oto-Renales Syndrom |
| FRAS1 | Fraser-Syndrom |
| NOTCH2 | Alagille-Syndrom |
| PAX2 | Renales Kolobom-Syndrom und CAKUT |
| REN | Renale tubuläre Dysgenesie |
| RET | Renale Agenesie und Hirschsprung-Krankheit |
| SALL1 | Townes-Brocks-Syndrom |
| SOX17 | CAKUT |
Diagnostik
Die Diagnose wird in der Regel durch bildgebende Verfahren gestellt, oft ist eine Sonographie ausreichend. In anderen Fällen können Kontrastmittel-basierte Röntgendarstellungen oder szintigraphische Verfahren hilfreich sein.
Therapie
Eine spezifische Therapie ist derzeit (2025) nicht verfügbar. Im Vordergrund stehen der Schutz vor Harnwegsinfektionen und der möglichst lange Erhalt der Nierenfunktion. In einigen Fällen kann der anatomische Situs durch eine Operation verbessert werden, wobei eine interdisziplinäre Versorgung (Pädiatrie, Urologie und Nephrologie) wichtig ist.
Quellen
- nephrologie-intensivmedizin.charite.de - Spezialsprechstunde CAKUT, abgerufen am 24.01.2025
- Kosfeld et al. Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), medizinische genetik, 4. 2018
- Capone et al., Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play, Int J Mol Sci, 2017