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CAKUT

Synonym: Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege
Englisch: congenital anomalies of the kidney and urinary tract

1. Definition

Der Begriff CAKUT, kurz für Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, bezeichnet verschiedene kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege.

2. Hintergrund

Die embryonale Entwicklung der Nieren und ableitenden Harnwege ist ein komplexer Prozess, an dem eine Vielzahl verschiedener Gene beteiligt sind. Störungen führen zu einem Spektrum unterschiedlicher Fehlbildungen.

siehe auch: Nierenentwicklung

3. Epidemiologie

CAKUT tritt in ca. 85 % der Fälle sporadisch auf. 15 % zeigen eine familiäre Häufung.

4. Ätiologie

Derzeit (2025) sind ca. 50 Gene bekannt, die mit dem Auftreten von CAKUT assoziiert sind. Nachfolgend sind einige Beispiele aufgelistet, inklusive der assoziierten Syndrome:

Gen Krankheit
ACE Renale tubuläre Dysgenesie
AGTR1 Renale tubuläre Dysgenesie
BMP4 CAKUT
DSTYK CAKUT
EYA1 Branchio-Oto-Renales Syndrom
FRAS1 Fraser-Syndrom
NOTCH2 Alagille-Syndrom
PAX2 Renales Kolobom-Syndrom und CAKUT
REN Renale tubuläre Dysgenesie
RET Renale Agenesie und Hirschsprung-Krankheit
SALL1 Townes-Brocks-Syndrom
SOX17 CAKUT

5. Diagnostik

Die Diagnose wird in der Regel durch bildgebende Verfahren gestellt, oft ist eine Sonographie ausreichend. In anderen Fällen können Kontrastmittel-basierte Röntgendarstellungen oder szintigraphische Verfahren hilfreich sein.

6. Therapie

Eine spezifische Therapie ist derzeit (2025) nicht verfügbar. Im Vordergrund stehen der Schutz vor Harnwegsinfektionen und der möglichst lange Erhalt der Nierenfunktion. In einigen Fällen kann der anatomische Situs durch eine Operation verbessert werden, wobei eine interdisziplinäre Versorgung (Pädiatrie, Urologie und Nephrologie) wichtig ist.

7. Quellen

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27.01.2025, 13:18
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