SALL1

Synonyme: Zinc finger protein 794, Zinc finger protein SALL1, spalt like transcription factor 1, Zinc finger protein Spalt-1
Englisch: Sal-like protein 1

Definition

SALL1 gehört zu den Zinkfingerproteinen und ist ein gewebespezifischer Transkriptionsfaktor.

Genetik

SALL1 wird durch das SALL1-Gen auf Chromosom 16 an Genlokus 16q12.1 kodiert. Es wird u.a. in Zellen des Gehirns, der Niere und der Leber exprimiert.

Funktion

Der Transkriptionsfaktor spielt eine wichtige Rolle bei der Organogenese, insbesondere bei der Invasion der Harnleiterknospen in der Nierenentwicklung.

Klinik

Mutationen des SALL1-Gens sind mit dem Townes-Brocks-Syndrom (TBS1) und mit dem Branchio-oto-renalen-Syndrom (BOR) assoziiert.

Quellen

UniProt.org - SALL1, abgerufen am 18.03.2023
bgee.org - SALL1, abgerufen am 18.03.2023