FG-Syndrom

Synonym: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Definition

Das FG-Syndrom ist eine schwerwiegende, äußerst selten auftretende Erbkrankheit, die auf einer strukturellen Abnormalität des X-Chromosoms beruht. Sie zeichnet sich durch schwere Entwicklungsstörungen und weitreichende geistige Behinderungen und Persönlichkeitsstörungen aus. Charakteristisch sind ebenfalls Verdauungsstörungen und ein chronischer Hypotonus der Muskulatur.

Geschichte

Die vererbbare Krankheit wurde im Jahr 1974 zum ersten Mal durch die Wissenschaftler John Marius Opitz und Elisabeth G. Kaveggia beschrieben.

Begrifflichkeit

Die Bezeichnung FG-Syndrom bezieht sich auf die Anfangsbuchstaben der Nachnamen von zwei Schwestern, die insgesamt fünf Söhne auf die Welt brachten, die allesamt an der genannten Erbkrankheit litten.

Genetik

Die genaue Ursache des FG-Syndroms liegt in einer Mutation des MED12-Gen. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom im Bereich von Genlocus 13.1 und umfasst eine Größe von 44 Exons. Die Mutation wirkt sich u. a. auf die Bildung eines Rezeptors für Vitamin D aus.

Symptome

Die Betroffenen fallen insbesondere durch eine schwere geistige Retardierung, sowie multiple Persönlichkeitsveränderungen auf. Allen gemeinsam ist außerdem ein starker Hang zur Hyperaktivität. Die Gesichtszüge wirken durch einen am ganzen Körper bestehenden niedrigen Muskeltonus sehr herabhängend. Teilweise steht der Mund permanent offen. Die Patienten leiden ferner an chronischer Obstipation.

Diagnose

Die Diagnose erfolgt durch eine Genanalyse.

Therapie

Es existiert keine ursächliche Therapie.