Akrodysostosis-Syndrom
Synonyme: Akrodysostose, Akrodysplasie, Arkless-Graham-Syndrom, Maroteaux-Malamut-Syndrom, PMN-Syndrom
Englisch: acrodysostosis, Arkless-Graham syndrome, Maroteaux-Malamut syndrome
Definition
Das Akrodysostosis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung, die sich durch extrem kurze und fehlgebildete Hand- und Fußknochen auszeichnet.
- ICD10-Code: Q75.4
Epidemiologie
Angaben zur Prävalenz fehlen in der Literatur.
Ursache
Die Akrodysostose wird durch eine heterozygote Mutation des PRKAR1A-Gens auf Genlokus 17q24.2 oder des PDE4D-Gens auf Genlokus 5q11.2-q12.1 verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Symptome
Zu den Symptomen zählen:
- malformierte und kurze Hand- und Fußknochen (Brachydaktylie, Brachyonychie)
- progrediente Wachstumsretardierung mit Minderwuchs
- geistige Retardierung
- Nasenhypoplasie und rundes Gesicht
- hypoplastischer Oberkiefer
- weit auseinanderstehende Augen (okulärer Hypertelorismus)
- gelegentlich Hörminderung oder -verlust
- gelegentlich abnormer Abstand der Wirbelfortsätze
- Spinalkanalstenose
Diagnose
Bereits im Mutterleib kann eine Wachstumsverzögerung auffallen. Mit einer hochauflösenden Sonographie ist eine Pränataldiagnostik möglich. Postnatal fallen auf Röntgenbildern die Hypoplasie des Oberkiefers, die Dysplasien der Extremitäten und punktförmige Kalkablagerungen in den Epiphysen ("Epiphysentüpfelung") auf. Auffällig sind außerdem die charakteristische Kopfform und die typischen Gesichtsmerkmale.
Abzugrenzen ist dieses Krankheitsbild von der Albright-Osteodystrophie.
Therapie
Wie viele andere genetische Defekte ist das Akrodysostosis-Syndrom zur Zeit (2017) nicht heilbar, die Behandlung erfolgt rein symptomatisch. Um die Mobilität zu steigern, kann eine Physiotherapie hilfreich sein. Eine Behandlung durch einen Kieferorthopäden ist bei Kieferproblemen und Zahnfehlstellungen ratsam. Aufgrund der geistigen Retardierung ist das Bereitstellen von Lernhilfen oft hilfreich.