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Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Synonym: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom

1 Definition

Das Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom, kurz ATR-X-Syndrom, ist eine angeborene Erkrankung mit mentaler Retardierung und α-Thalassämie.

2 Ätiologie

Die Ursache des ATR-X-Syndroms sind Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom (Genlokus Xq21.1). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, sodass nur Männer erkranken. Bei weiblichen Überträgerinnen zeigen sich keine Symptome.

3 Symptome

Das ATR-X-Syndrom kann sich mit vielfältigen Symptomen zeigen. Meist fallen mentale Retardierung und Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien, urogenitale Fehlbildungen, Muskelhypotonie und Symptome einer α-Thalassämie (HbH-Krankheit) auf. Weiterhin kommen epileptische Anfälle und Störungen des Sprachvermögens vor.

4 Diagnostik

Durch Nachweis einer α-Thalassämie und einer pathogenen Mutation im ATRX-Gen kann die Erkrankung diagnostiziert werden.

5 Therapie

Die Behandlung erfolgt interdisziplinär und symptomatisch. Einige Betroffene sind noch mit 40 Jahren symptomfrei.

6 Weblinks

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