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Alpha-Thalassämie

1 Definition

Als Alpha-Thalassämie bezeichnet man eine genetisch bedingte Synthesestörung der Alpha-Ketten des Proteinanteils (Globin) im Hämoglobin.

2 Genetik

Die Alpha-Ketten werden durch 4 Gene (2 maternale, 2 paternale) des kurzen Arms von Chromosom 16 codiert. Durch nicht homologe Rekombination innerhalb der Meiose kann es zum Verlust (Deletion) eines oder mehrerer α-Globin-Gene kommen. Seltener ist eine Punktmutation die Ursache.

3 Formen

Entsprechend der Anzahl dysfunktioneller oder fehlender &alpha-Globingene unterscheidet man verschiedene Ausprägungsgrade der Alpha-Thalassämie.

  • Alpha-Thalassämia minima: Der Ausfall eines Gens macht sich klinisch nicht bemerkbar.
  • Alpha-Thalassämia minor: Sind zwei Gene betroffen resultiert eine leichtgradige hypochrome mikrozytäre Anämie
  • Alpha-Thalassämia major/HbH-Krankheit: Der Ausfall von drei Genen führt zur Ausbildung pathologischer Hämoglobin-Moleküle (Hämoglobin H, HbH), deren Globin-Anteil sich aus vier ß-Ketten zusammensetzt. Durch Ausfällung der ß-Ketten kommt es im Zuge der Erkrankung zur Hämolyse mit konsekutiver Splenomegalie.
  • Hb-Bart´s-Krankheit: Sind allle vier α-Globingene Gene betroffen kommt es zur Ausbildung pathologischer Hämoglobin-Moleküle (Hämoglobin Bart´s), deren Globin-Anteil aus vier Gamma-Ketten besteht. Diese schwerste Form der Alpha-Thalassämie führt zur Ausbildung eines Hydrops fetalis und endet i.d.R. intrauterin letal.

4 Klinik

Es bestehen die typischen Symptome der Anämie:

Bei schwerer Verlaufsform (HbH- Krankheit) zeigen sich darüber hinaus Symptome der Hämolyse:

5 Diagnostik

Die Diagnose der Alpha-Thalassämie wird labordiagnostisch anhand

gestellt.

Darüberhinaus ist ein molekulargenetischer Deletions-Nachweis möglich.

Bei hämolytischen Anämien ist die palpatorische und sonographische Beurteilung der Milz indiziert.

6 Therapie

Therapiebedürftig ist nur die HbH-Krankheit. Die Behandlung erfolgt hierbei durch Erythrozytenkonzentrate und Eisenkomplexbildner. Bei Vorliegen eines Hypersplenismus ist eine Splenektomie angezeigt.

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