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β-Globin


Synonyme: beta-Globin, Hämoglobin beta, HBB

1. Definition

β-Globin ist ein Protein, das zur Familie der Globine, gehört. Es besteht aus einer 147 Aminosäuren langen Polypeptidkette, die ein Häm-Molekül als Cofaktor bindet. β-Globin bildet die Untereinheit beta (HBB) des Hämoglobins.

2. Genetik

Beim Menschen wird β-Globin durch das HBB-Gen kodiert, das im Gencluster des β-Globin-Locus (5′ – HBE1HBG2HBG1HBD – HBB -3′) auf Chromosom 11 liegt. Die Expression dieser einander sehr ähnlichen Gene, wird über eine gemeinsame Locus-Kontrollregion gesteuert und ist entwicklungsabhängig unterschiedlich. Obwohl sich die gebildeten Proteine nur geringfügig voneinander unterscheiden, hat dies Auswirkungen auf das Sauerstoff-Bindungsvermögen der resultierenden Hämoglobine.

3. Klinik

Mutationen im HBB-Gen können verschiedene Hämoglobinopathien verursachen, u.a. die Sichelzellanämie (Punktmutation im Codon 6 des HBB-Gens) und die Beta-Thalassämie.

Stichworte: Globin, Protein
Fachgebiete: Biochemie

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Letzter Edit:
03.04.2025, 23:10
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