β-Globin
Synonyme: beta-Globin, Hämoglobin beta, HBB
Definition
β-Globin ist ein Protein, das zur Familie der Globine, gehört. Es besteht aus einer 147 Aminosäuren langen Polypeptidkette, die ein Häm-Molekül als Cofaktor bindet. β-Globin bildet die Untereinheit beta (HBB) des Hämoglobins.
Genetik
Beim Menschen wird β-Globin durch das HBB-Gen kodiert, das im Gencluster des β-Globin-Locus (5′ – HBE1 – HBG2 – HBG1 – HBD – HBB -3′) auf Chromosom 11 liegt. Die Expression dieser einander sehr ähnlichen Gene, wird über eine gemeinsame Locus-Kontrollregion gesteuert und ist entwicklungsabhängig unterschiedlich. Obwohl sich die gebildeten Proteine nur geringfügig voneinander unterscheiden, hat dies Auswirkungen auf das Sauerstoff-Bindungsvermögen der resultierenden Hämoglobine.
Klinik
Mutationen im HBB-Gen können verschiedene Hämoglobinopathien verursachen, u.a. die Sichelzellanämie (Punktmutation im Codon 6 des HBB-Gens) und die Beta-Thalassämie.