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Hämoglobin H

1 Definition

Hämoglobin H, kurz HbH, ist eine pathologische Hämoglobinform, die aus vier β-Globinketten besteht und eine Verlaufsform der α-Thalassämie bestimmt.

2 Hintergrund

Die α-Thalassämie entsteht durch eine genetisch bedingte Verminderung der α-Globinsynthese. Bei der auch als HbH-Krankheit bezeichneten Form sind drei α-Globingene inaktiviert, sodass die verbleibenden β-Ketten akkumulieren und Tetramere bilden. Dieses pathologische Hämoglobin bildet Heinz-Körper in Erythrozyten, was insbesondere zur einer mäßig schweren hämolytischen, hypochromen mikrozytären Anämie führt. Häufig überleben die Patienten bis in das mittlere Erwachsenenalter ohne Transfusionen.

HbH kann außerdem durch Mutationen im ATRX-Signalweg entstehen. So findet sich HbH und entsprechend eine erworbene α-Thalassämie bei einigen Patienten mit Myelodysplasie (ATMDS) oder Erythroleukämie. Ein hereditäres Auftreten von HbH findet sich weiterhin beim ATR-X-Syndrom.

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