Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Die Ursache des ATR-X-Syndroms sind Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom (Genlokus Xq21.1). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, sodass nur Männer erkranken. Bei weiblichen Überträgerinnen zeigen sich keine Symptome.

Das ATR-X-Syndrom kann sich mit vielfältigen Symptomen zeigen. Meist fallen mentale Retardierung und Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien, urogenitale Fehlbildungen, Muskelhypotonie und Symptome einer α-Thalassämie (HbH-Krankheit) auf. Weiterhin kommen epileptische Anfälle und Störungen des Sprachvermögens vor.

Durch Nachweis einer α-Thalassämie und einer pathogenen Mutation im ATRX-Gen kann die Erkrankung diagnostiziert werden.

Die Behandlung erfolgt interdisziplinär und symptomatisch. Einige Betroffene sind noch mit 40 Jahren symptomfrei.

• Gibbons R. Alpha thalassaemia-mental retardation, X linked, Orphanet Journal of Rare Diseasesvolume 1, Article number: 15 (2006), abgerufen am 30.07.2019
• Stevenson RE. Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome, In: Adam MP et al. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019, 2000 Jun 19 [updated 2014 Nov 6], abgerufen am 30.07.2019