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Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

(Weitergeleitet von ATR-X-Syndrom)

Synonym: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom

1. Definition

Das Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom, kurz ATR-X-Syndrom, ist eine angeborene Erkrankung mit mentaler Retardierung und α-Thalassämie.

2. Ätiologie

Die Ursache des ATR-X-Syndroms sind Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom (Genlokus Xq21.1). Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, sodass nur Männer erkranken. Bei weiblichen Überträgerinnen zeigen sich keine Symptome.

3. Symptome

Das ATR-X-Syndrom kann sich mit vielfältigen Symptomen zeigen. Meist fallen mentale Retardierung und Entwicklungsverzögerung, kraniofaziale Dysmorphien, urogenitale Fehlbildungen, Muskelhypotonie und Symptome einer α-Thalassämie (HbH-Krankheit) auf. Weiterhin kommen epileptische Anfälle und Störungen des Sprachvermögens vor.

4. Diagnostik

Durch Nachweis einer α-Thalassämie und einer pathogenen Mutation im ATRX-Gen kann die Erkrankung diagnostiziert werden.

5. Therapie

Die Behandlung erfolgt interdisziplinär und symptomatisch. Einige Betroffene sind noch mit 40 Jahren symptomfrei.

6. Weblinks

Fachgebiete: Humangenetik

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Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
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05.08.2019, 16:29
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