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Hämoglobin Constant Spring

benannt nach Constant Spring, einer Kleinstadt in Jamaika

1 Definition

Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.

2 Klinik

Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.

Diese Seite wurde zuletzt am 4. August 2019 um 11:35 Uhr bearbeitet.

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