Hämoglobin Constant Spring
benannt nach Constant Spring, einer Kleinstadt in Jamaika
1. Definition
Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.
2. Klinik
Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.
Fachgebiete:
Hämatologie