Hämoglobin Constant Spring

benannt nach Constant Spring, einer Kleinstadt in Jamaika

1 Definition

Als Hämoglobin Constant Spring, kurz HbCS, wird eine thalassämische Hämoglobinvariante bezeichnet, bei der eine Mutation im α-Globingen eine abnormal lange α-Globinkette verursacht.

2 Klinik

Heterozygote Träger eines HbCS-Allels sind meist asymptomatisch. Erst in Kombination mit anderen Hämoglobinvarianten entstehen Symptome einer α-Thalassämie.