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Neurofibromatose Typ 2

Synonym: Neurofibromatose Typ II
Englisch: neurofibromatosis type 2

1 Definition

Die Neurofibromatose Typ 2, kurz NF2, ist neben der Neurofibromatose Typ 1 und der Schwannomatose ein hereditäres Tumorsyndrom aus dem Formenkreis der Neurofibromatose.

2 Genetik

Das krankheitsrelevante Gen befindet sich auf Chromosom 22 und kodiert für das Genprodukt Merlin, das ein Tumorsuppressorprotein ist.

3 Epidemiologie

Die Neurofibromatose Typ 2 ist eine seltene Krankheit, die etwa 1 von 25.000-30.000 Menschen betrifft.

4 Merkmale

Charakteristisch sind ein bilateral vorliegendes Vestibularisschwannom und multiple Meningeome. Die für die Neurofibromatose Typ 1 typischen Café-au-lait-Flecken sind oft auch bei der Neurofibromatose Typ 2 vorhanden, sind jedoch kein zwingend erforderliches Kriterium für die Diagnose.

Neben den typischen Schwann-Zell-Tumoren (Schwannomen), die auch im Bereich der peripheren Nerven und des Rückenmarks auftreten können, leiden NF2-Patienten häufig auch an Polyneuropathie, sowie okulären Auffälligkeiten (Katarakt).

5 Therapie

Da Neurofibromatose Typ 2 eine genetische Erkrankung ist, existiert zum jetzigen Zeitpunkt (2016) keine kausale Therapie. Bei gegebener Indikation - wie z.B. progredientem Hörverlust - kann man jedoch versuchen, die Tumore chirurgisch zu entfernen. Darüberhinaus zeigte sich, dass man mit einigen chemotherapeutischen Wirkstoffen (z.B. Bevacizumab, Lapatinib) das Tumorwachstum stoppen oder zumindest verlangsamen kann.

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Fachgebiete: Onkologie

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