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Merlin

Synonym: Schwannomin

1 Definition

Das Protein Merlin ist ein Tumorsuppressorprotein, dessen Funktionsausfall zur Phakomatose Neurofibromatose Typ 2 oder zu sporadischen Tumoren führt. Merlin ist ein Akronym aus Moesin-Ezrin-Radixin like protein.

2 Struktur

Merlin hat eine Länge von 595 Aminosäuren und ist ein Aktin-bindendes Protein aus der Gruppe der ERM-Proteine, mit denen es im N-terminalen Bereich (FERM-Domäne) große Homologie teilt. Ähnlich den ERM-Proteinen vermittelt Merlin die Assoziation von Membranproteinen mit dem kortikalen Zytoskelett.

3 Pathogenetik

Im Falle seiner Mutation auf Chromosom 22 verursacht Merlin das autosomal-dominante Tumorsyndrom Neurofibromatose Typ 2, welches durch das Auftreten von bilateralen Akustikusschwannomen sowie multiplen Meningeomen gekennzeichnet ist. Entsprechend der Knudson-Hypothese bedarf es zur Tumorentwicklung der Inaktivierung beider Allele des Gens. Betroffenen Patienten fehlt ein funktionstüchtiges Allel entweder aufgrund einer Keimzellmutation oder einer de-novo-Mutation ("first hit"). Später im Leben kann es dann zur Tumorentstehung aus denjenigen Zellen kommen, welche auch die Funktion des verbliebenen, normalen (Wildtyp-) NF2-Allels verlieren ("second hit").

Merlin ist in der Lage, auf verschiedene Signalwege hemmenden Einfluss auszuüben. Es vermittelt Signale zur Kontaktinhibition, reguliert die Zellmigration und verhindert die Zellproliferation durch Inhibierung kleiner G-Proteine wie Ras und Rac.

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