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Phakomatose

von griechisch: phakos - Muttermal, Fleck
Synonym: Neurodermales Syndrom
Englisch: phacomatosis

1 Definition

Als Phakomatosen werden hereditäre Erkrankungen bezeichnet, die mit neuroektodermalen und mesenchymalen Dysplasien einhergehen.

2 Ausprägung

Phakomatosen treten bevorzugt an Haut und Anteilen des ZNS auf. Unter den eingeschlossenen Erkrankungen finden sich sowohl benigne als auch maligne Tumoren, so dass der Begriff keine Aussage über die Dignität macht.

3 Gliederung

Zu den Phakomatosen werden im engeren Sinn die folgenden vier Erkrankungen gerechnet:

Neben den klassischen sogenannten "neurodermalen Syndromen" werden im weiteren Sinne auch andere Krankheiten als "neurokutane Syndrome" zu den Phakomatosen gezählt, beispielsweise das Louis-Bar- oder das Gorlin-Goltz-Syndrom.

Neurofibromatose Typ 2 ist keine Pahkomatose im engeren Sinne, es ist eine erbliche Gehirntumorerkrankung..
#1 am 09.09.2012 von Ziane Chafi (Student der Humanmedizin)

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