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Zellweger-Syndrom

Synonyme: Zerebral-hepatisches-renales Syndrom, Cerebro-hepato-renales Syndrom
Englisch: zellweger syndrome

1 Definition

Das Zellweger-Syndrom ist eine genetisch bedingte, tödlich verlaufende Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen von Peroxisomen charakterisiert ist.

2 Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1964 durch den schweizerisch-amerikanischen Kinderarzt Hans Ulrich Zellweger.

3 Verbreitung

Die genetische Störung ist äußerst selten, wobei die Prävalenz bei 1:100.000 Neugeborenen liegt. Geschlechtliche Unterschiede in der Häufigkeit existieren nicht. Seit Erstbeschreibung sind kaum mehr als 100 Fälle dokumentiert.

4 Genetik

Mutationen in sämtlichen, für Peroxisomen codierenden Genen, insbesondere

  • PEX-1
  • PEX-5

5 Pathophysiologie

6 Symptome

6.1 Kopf/Gesicht

6.2 Gehirn

6.3 Augen

6.4 Organe

7 Weitere Symptome

8 Diagnose

8.1 Differenzialdiagnosen

9 Therapie

Keine ursächliche Therapie möglich. Säuglinge sterben in der Regel innerhalb weniger Monate nach der Geburt.

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