Peroxin-1
Synonyme: Peroxisomen-Biogenesefaktor 1, PEX1
Englisch: peroxisome biogenesis factor 1, peroxisome biogenesis disorder protein 1
1. Definition
Peroxin-1 ist eine ATPase der AAA-Familie, die zum Proteinimport in Peroxisomen beiträgt.
2. Genetik
Das PEX1–Gen ist auf Chromosom 7 an Genlokus 7q21.2 kodiert.
3. Funktion
Peroxin-1 liegt sowohl frei im Zytoplasma als auch verankert an der peroxisomalen Membran vor. Es bildet einen heteromeren Komplex mit Peroxin-6, einer weiteren ATPase der AAA-Familie. Dieser Komplex unterstützt den Proteinimport, angetrieben durch die ATP-Hydrolyse. Vermutlich erfüllt er dabei folgende Funktionen:
- Er zerlegt die Prä-Import-Komplexe (Präimplexe) bestehend aus Peroxin-5 und den neu-synthetisierten peroxisomalen Matrixproteinen und bereitet sie somit für den Import vor.
- Er setzt die Translokationspore zusammen.
- Er steuert die Bewegung der Matrixproteine durch die Pore in das Peroxisom hinein.
4. Klinik
Mutationen im PEX1-Gen sind der Auslöser für mehrere seltene Erkrankungen, die zu den Peroxisom-Biogenese-Störungen (engl. "peroxisome biogenesis disorders") zählen:
5. Quellen
- uniprot.org - PEX1, abgerufen am 01.04.2022
- Gould und Collins Opinion: peroxisomal-protein import: is it really that complex? Nat Rev Mol Cell Biol 2002