Peroxin-1

Das PEX1–Gen ist auf Chromosom 7 an Genlokus 7q21.2 kodiert.

Peroxin-1 liegt sowohl frei im Zytoplasma als auch verankert an der peroxisomalen Membran vor. Es bildet einen heteromeren Komplex mit Peroxin-6, einer weiteren ATPase der AAA-Familie. Dieser Komplex unterstützt den Proteinimport, angetrieben durch die ATP-Hydrolyse. Vermutlich erfüllt er dabei folgende Funktionen:

• Er zerlegt die Prä-Import-Komplexe (Präimplexe) bestehend aus Peroxin-5 und den neu-synthetisierten peroxisomalen Matrixproteinen und bereitet sie somit für den Import vor.
• Er setzt die Translokationspore zusammen.
• Er steuert die Bewegung der Matrixproteine durch die Pore in das Peroxisom hinein.

Mutationen im PEX1-Gen sind der Auslöser für mehrere seltene Erkrankungen, die zu den Peroxisom-Biogenese-Störungen (engl. "peroxisome biogenesis disorders") zählen:

• infantiles Refsum-Syndrom
• neonatale Adrenoleukodystrophie
• Zellweger-Syndrom
• Heimler-Syndrom

• uniprot.org - PEX1, abgerufen am 01.04.2022
• Gould und Collins Opinion: peroxisomal-protein import: is it really that complex? Nat Rev Mol Cell Biol 2002