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Phelan-McDermid-Syndrom

Dr. No
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. No, Natascha van den Höfel + 2

Synonyme: Monosomie 22q13, Mikrodeletion 22q13.3, PMD-Syndrom, PMDS

Definition

Das Phelan-McDermid-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit schwerwiegenden neuromuskulären Symptomen sowie kognitiven Entwicklungsstörungen einhergeht.

  • ICD10-Code: Q93.- Monosomien und Deletionen der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
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