Friesen-Zwergwuchs (Pferd)

Der Friesen-Zwergwuchs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die Erkrankung entsteht aufgrund einer Veränderung eines einzelnen Basenpaares im B4GALT7-Gen.

Zu einer klinisch manifesten Erkrankung kommt es jedoch nur dann, wenn beide Kopien des Gens (fd/fd) von der Mutation betroffen sind. Pferde hingegen, die nur eine Kopie der krankheitsauslösenden Mutation haben (N/fd), sind klinisch gesund und werden als Trägertiere bezeichnet.

Der Gendefekt führ zur Ausbildung kurzer Gliedmaßen und zu einem abweichenden Wachstum des Brustkorbs. Betroffene Pferde weisen einen normal großen Kopf und Körper auf, während die Beine verhältnismäßig kurz bleiben. In ausgeprägten Fällen ist auch der Brustkorb von einem abnormalen Knochenwachstum betroffen, sodass die Formabweichungen zu Atembeschwerden führen können (bei stark eingesunkenem Thorax).

Neben dem unphysiologischen Körperbau sind auch die Sehnen von der Erkrankung betroffen. Aufgrund ihrer vermehrten Dehnbarkeit sind die Gelenke instabil, die Tiere weisen ein abnormales Gangbild auf und zeigen oftmals nach außen rotierte Gliedmaßen.

Neben der typischen Klinik kann der Defekt mittels Gentest aus Blut- und Haarproben nachgewiesen werden.

Die Erbkrankheit ist zur Zeit (2021) nicht heilbar.

Trägertiere können zwar mit normalen Tieren verpaart werden (N/fd x N/N), jedoch sollten die Nachkommen vor einem Zuchteinsatz auf einen möglichen Gedefekt untersucht werden. Eine Verpaarung zweier Trägertiere (N/fd x N/fd) ist abzuraten, da bei einer Wahrscheinlichkeit von 25 % ein klinisch krankes Fohlen auf die Welt kommt. Betroffene Tiere (fd/fd) sind von der Zucht auszuschließen.

• CAG Center For Animal Genetics. Friesen-Zwergwuchs (abgerufen am 09.01.2021)
• Leegwater PA, Vos-Loohuis M, Ducro BJ, Boegheim IJ, van Steenbeek FG, Nijman IJ, Monroe GR, Bastiaansen JW, Dibbits BW, van de Goor LH, Hellinga I, Back W, Schurink A. 2016. Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7. BMC Genomics 17(1):839. DOI: 10.1186/s12864-016-3186-0
• Orr N, Back W, Gu J, Leegwater P, Govindarajan P, Conroy J, Ducro B, Van Arendonk JA, MacHugh DE, Ennis S, Hill EW, Brama PA. 2010. Genome-wide SNP association-based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses. Anim Genet 41 Suppl 2:2-7. DOI: 10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x
• Back W, van der Lugt JJ, Nikkels PG, van den Belt AJ, van der Kolk JH, Stout TA. 2008. Phenotypic diagnosis of dwarfism in six Friesian horses. Equine Vet J 40(3):282-7. DOI: 10.2746/042516408X278201