Indel
Definition
Ein Indel ist eine Mutation bzw. ein genetischer Polymorphismus, der entweder durch Insertion oder Deletion entstanden ist. Er kann eine Länge von 50 bis 10.000 bp haben. Indels mit weniger als 50 bp werden als Microindels bezeichnet.
Hintergrund
Die Auswirkungen von Indels sind u.a. von der Anzahl der deletierten oder inserierten Nukleotide sowie vom Genlokus des Indels abhängig. Das Entfernen oder Einfügen von Triplets ist prinzipiell weniger riskant als die Deletion oder Insertion einer einzelnen Base. Ist die Anzahl der hinzugefügten oder entfernten Nukleotide nicht durch 3 teilbar, kommt es zu einer Frameshift-Mutation. Dies kann dazu führen, dass nicht nur ein Triplet nicht mehr die richtige Aminosäure codiert (also ein einzelner Translationsfehler auftritt), sondern alle folgenden Triplets betroffen sind.
Ein Indel ganzer Nukleotid-Triplets kann zwar auch zu Fehlern im Aufbau des später aus der mRNA translatierten Proteins führen, jedoch besteht hier eher die Chance, dass das Protein funktionstüchtig ist. Das ist z.B. der Fall, wenn die fehlenden oder zusätzlich eingefügten Aminosäuren außerhalb der Nähe des aktiven Zentrums des Enzyms liegen und keine wichtige Rolle für die Proteinfunktion spielen.