Prämutation
Definition
Als Prämutation wird eine fest definierte Anzahl von Triplett-Repeats in der DNA bezeichnet, durch deren Expansion es zu einer vererbbaren Trinukleotiderkrankung kommen kann.
Hintergrund
Bei Prämutationen ist die Anzahl der Triplett-Repeats im Vergleich zu gesunden Personen erhöht, es treten aber noch keine klinischen Symptome auf. Prämutationen sind stabil – die betroffenen Allele können jedoch an die Nachkommen vererbt werden, die dann ein erhöhtes Risiko für die Krankheit haben.
Beispiel
Im Zusammenhang mit dem Fragilen-X-Syndrom spricht man von einer Prämutation, wenn 55 bis 200 CGG-Repeats in der Promoterregion des FMR1-Gens vorliegen. Bei dieser Häufigkeit tritt die Erkrankung zwar noch nicht auf, allerdings besteht bei Frauen bereits ein erhöhtes Risiko für eine primäre Ovarialinsuffizienz und die Prämutation kann ein Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS) bei beiden Geschlechtern auslösen. Übersteigt die Anzahl der Repeats 200, wird die Mutation als Vollmutation bezeichnet.
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