Vollmutation

Definition

Als Vollmutation wird das Auftreten von über 200 CGG-Triplett-Repeats in der Promoterregion des FMR1-Gens bezeichnet, das sich durch die Erbkrankheit Fragiles-X-Syndrom manifestiert. Sind zwischen 55 bis 200 Repeats vorhanden, spricht man von einer Prämutation.

Hintergrund

Durch Mutationen kommt es zur Expansion des Triplett-Repeats. Ab einer Länge von 200 Repeats wird die Expression des Genproduktes unterdrückt und es wird kein FMR1-Protein mehr gebildet.