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Trinukleotiderkrankung

Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Michael Vogt
Student/in der Humanmedizin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Maxx Schuster
Student/in der Humanmedizin
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte, Dr. Frank Antwerpes + 6

Synonyme: Trinucleotidkrankheit, Trinukleotid-Repeat-Erkrankung, expandierende Repeat-Erkrankung, Triplett-Repe­at-Erkrankung, Triplettrepeatkrankheit
Englisch: trinucleotide repeat disorder, trinucleotide repeat expansion disorder, triplet repeat expansion disorder, codon reiteration disorder, trinucleotide repeat disease

Definition

Trinukleotiderkrankungen sind genetisch bedingt Erkrankungen, die durch die Expansion bestimmter DNA-Abschnitte gekennzeichnet sind. Diese Abschnitte weisen Wiederholungen von Basentripletts auf, sogenannte Triplett-Repeats. Die Erkrankungen manifestieren sich meist durch neuronale Funktionsstörungen und gehören zur Gruppe der Repeatexpansionserkrankungen.

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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 04.06.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 04.06.2024, 18:33