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Pelger-Huët-Anomalie

Emre Deniz
Biologe/in | Chemiker/in | Naturwissenschaftler/in
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Emre Deniz, Fiona Walter + 3

Englisch: Pelger-Huet anomaly

Definition

Die Pelger-Huët-Anomalie ist eine autosomal-dominant vererbte Laminopathie, bei der es zu einer Missbildung des Leukozytenkerns kommt. Durch die Mutation findet eine Hyposegmentierung des Leukozytenkerns statt. Der Erkrankung liegt eine Störung des Lamin-B-Rezeptors (LBR) zugrunde.