Lamin-B-Rezeptor
Synonym: C14SR
Englisch: lamin B receptor
Definition
Der Lamin-B-Rezeptor, kurz LBR, ist ein Transmembranprotein der inneren Zellkernmembran.
Genetik
Das gleichnamige Gen liegt auf Chromosom 1 an Genlokus 1q42.12.
Biochemie
Der N-Terminus von LBR liegt im Karyoplasma und bindet an Lamin B und Heterochromatin, was eine wichtige Rolle für die Kernarchitektur während der Interphase spielt. In anderen Phasen der Mitose ist diese Bindung unterbrochen. Ferner interagiert LBR mit den Chromobox-Proteinen CBX3 und CBX5.
LBR besitzt acht hydrophobe Transmembransegmente mit Sterolreduktase-Aktivität. Der kurze C-Terminus liegt in der inneren Zellkernmembran und zieht sich beim Abbau der Zellkernhülle mit dem ER zurück.
Klinik
Mutationen, welche die Transmembransegmente betreffen, führen zu einer gestörten Cholesterinsynthese und sind mit der Pelger-Huët-Anomalie und der Greenberg-Dysplasie assoziiert.
Quellen
- GeneCards – LBR Gene, abgerufen am 27.02.2024
- Olins et al. Lamin B receptor. Nucleus. 1(1): 53-70. 2010
- Nikolakaki et al. Lamin B Receptor: Interplay between Structure, Function and Localization. Cells. 6(3):28. 2017