Laminopathie
Englisch: laminopathy
Definition
Unter dem Begriff Laminopathien werden seltene genetische Erkrankungen zusammengefasst, die auf Mutationen in den Lamin-Genen zurückgehen. Laminopathien können zu verschiedenen Symptomen wie beispielsweise Muskelschwund, Herzerkrankungen, vorzeitigem Altern (Progerie) und Fettstoffwechselstörungen führen.
Hintergrund
Lamine sind Intermediärfilamente, die in eukaryotischen Zellkernen zu finden sind. Sie lagern sich zu Laminfilamenten zusammen und bilden die Kernlamina. Diese liegt der inneren Kernmembran direkt an und stabilisiert so die Kernhülle. Zudem ist sie der Verankerungspunkt des Chromatins. Defekte in den Lamin-Genen (z.B. das LMNA-Gen) führen zu verschiedenen schwerwiegenden Erkrankungen. Die Lebenserwartung ist meist stark eingeschränkt.
Einteilung
Die verschiedenen Laminopathien können je nach vorherrschenden Symptomen in Gruppen eingeteilt werden (kein Anspruch auf Vollständigkeit):
- Laminopathie mit Lipodystrophie
- autosomal kodominante schwere lipodystrophe Laminopathie
- familiäre partielle Lipodystrophie vom Dunnigan-Typ
- familiäre partielle Lipodystrophie vom Köbberling-Typ
- mandibuloakrale Dysplasie mit Typ A Lipodystrophie
- Laminopathie mit peripherer Neuropathie
- Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2B1
- Laminopathie mit vorzeitiger Alterung (Progerie)
- Laminopathie mit Beteiligung der Muskulatur