Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
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Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Vincent Just
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Jielia Salih
Student/in der Zahnmedizin
nach den französischen Neurologen Jean-Martin Charcot (1825-1893) und Pierre Marie (1853–1940) sowie dem britischen Neurologen Howard Henry Tooth (1856–1925)
Synonym: Morbus Charcot-Marie-Tooth
Englisch: Charcot–Marie–Tooth disease
Definition
Unter dem Begriff Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, kurz CMT, werden verschiedene hereditäre Neuropathien zusammengefasst, die sich genetisch und klinisch voneinander unterscheiden.
Genetik
Einteilung
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (CMT1), mehrere Unterformen
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 (CMT2), mehrere Unterformen
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3 (CMT3)
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 (CMT4), mehrere Unterformen
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 5 (CMT5)
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6 (CMT6)
- Autosomal-dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMTDI), mehrere Unterformen
- Autosomal-rezessiv intermediate Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMTRI)
- X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMTX), mehrere Unterformen
Diagnostik
Typischerweise wird die Diagnose aus einer Kombination aus Elektroneurografie, Nervenbiopsie und molekularbiologischer Untersuchung gestellt. Nicht in allen Fällen kann die auslösende Mutation identifiziert werden.
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Fachgebiete:
Neurologie
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