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Mandibuloakrale Dysplasie

Synonyme: Kraniomandibulare Dermatodysostose, Lipodystrophie mit mandibuloakraler Dysplasie
Englisch: mandibuloacral dysplasia, craniomandibular dermatodysostosis

1. Definition

Die mandibuloakrale Dysplasie, kurz MAD, ist ein sehr seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das mit Skelettanomalien, Wachstumsverzögerungen, kraniofazialen Anomalien mit mandibulärer Hypoplasie und Pigmentstörungen der Haut sowie Lipodystrophie einhergeht. Es gibt zwei Formen der Erkrankung, die durch Mutationen in unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden.

ICD10-Code: Q87.5

2. Epidemiologie

Bei der MAD handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Die Häufigkeit wird mit < 1/1.000.000 angegeben.

3. Genetik

Die MAD wird autosomal-rezessiv vererbt. Abhängig vom Genotyp werden zwei Formen der Erkrankung unterschieden:

3.1. MADA

Bei MADA liegen homozygote Missense-Mutationen im LMNA-Gen vor. Dieses befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1q22 und kodiert für Prälamin A/C. Phänotypisch sind von dieser Form der Erkrankung hauptsächlich die Extremitäten betroffen.

3.2. MADB

Ursächlich für MADB sind Mutationen im ZMPSTE24-Gen. Dieses befindet sich auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.2 und kodiert für eine Zink-Metalloprotease. MADB manifestiert sich am gesamten Körper.

4. Klinik

Klinisch äußert sich die MAD durch diverse Anomalien des Skeletts und des Gesichts, wie beispielsweise:

Darüber hinaus kommt es zu Wachstumsverzögerungen, Pigmentstörungen der Haut sowie diffusen Veränderungen des Bindegewebes und der Gefäßwände. Durch eine Insulinresistenz und Diabetes mellitus können weitere metabolische Komplikationen auftreten. Zudem weisen einige Betroffene progerieartige Symptome auf.

5. Diagnose

Die Diagnosestellung erfolgt anhand der klinischen Merkmale sowie einer molekulargenetischen Untersuchung.

6. Therapie

Derzeit (2023) kann die MAD nicht kausal therapiert werden. Die Behandlung erfolgt symptomatisch.

7. Quellen

  • Altmeyers Enzyklopädie; Lipodystrophie mit mandibulo-akraler Dysplasie; abgerufen am 09.08.2023
  • MedLexi; Madibuloakrale Dysplasie; abgerufen am 09.08.2023

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