Zink-Metalloproteinase STE24
(Weitergeleitet von ZMPSTE24)
stud. med. Leandro Solano Bauer
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Definition
Die Zink-Metalloproteinase STE24 ist eine Metalloproteinase, die zur Peptidase-M48-Familie gehört.
Genetik
Die Zink-Metalloproteinase STE24 wird durch das Gen ZMPSTE24 auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.2 kodiert. Es umfasst 36.140 Basenpaare.
Struktur
Das Protein hat eine Molekülmasse von rund 55 kDa und setzt sich aus 475 Aminosäuren zusammen.
Funktion
Die Zink-Metalloproteinase STE24 ist an der Bildung von Lamin A durch eine zweistufige posttranslationale proteolytische Spaltung der carboxyterminalen Reste von farnesyliertem Prälamin A beteiligt.
Mutationen
Folgende Krankheitsbilder sind mit Mutationen des ZMPSTE24-Gens assoziiert:
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Frank Antwerpes am 07.08.2023 Geprüft von DocCheck