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Ornithintranscarbamylase-Mangel

Synonyme: OTC-Mangel, Ornithintranscarbamylase-Defekt
Englisch: OTC deficiency

1 Definition

Der Ornithintranscarbamylase-, kurz OTC-Mangel, ist eine X-chromosomal erbliche Krankheit, die als häufigster Harnstoffzyklusdefekt gilt.[1]

ICD10-Code: E72.2 (Störungen des Harnstoffzyklus)

2 Häufigkeit

Der OTC-Mangel tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:30.000 auf.[2]

3 Genetik

Das Gen, das für die Ornithintranscarbamylase codiert, liegt auf dem X-Chromosom (Genlocus: Xp.11.4).[3]

4 Klinik

In den meisten Fällen zeigen betroffene (hemizygote) Jungen eine schwere Hyperammonämie, die oft schon im Neugeborenenalter letal endet. Manifestiert sich die Krankheit erst später, wird bei manchen Missense-Mutationen eine erhaltene Restfunktion des Enzyms beobachtet.

Betroffene Mädchen zeigen ein sehr variables klinisches Bild. Sogar innerhalb der gleichen Familie zeigt sich eine erhebliche interindividuelle Variabilität, die u.a. vom sog. X-Inaktivierungsmuster in der Leber abhängig ist.

5 Diagnose

Wichtigster Hinweis auf das Vorliegen eines Ornithintranscarbamylase-Mangels sind erhöhte Ammoniakspiegel im Blut und die gleichzeitige Ausscheidung großer Mengen an Orotsäure (Orotat) im Urin. Außerdem sind erniedrigte Konzentrationen von Citrullin und Arginin sowie das verstärkte Vorhandensein von Glutamin, Glutamat, Asparagin und Alanin ein deutliches Zeichen eines OTC-Mangels.[2],

Bei einem OTC-Mangel ist eine genaue Familienanamnese und anschließende molekulargenetische Untersuchung des OTC-Gen zielführend.[1]

6 Komplikation

Es ist keine Seltenheit, dass betroffene Mädchen an einer akut auftretenden Stoffwechselentgleisung im Rahmen eines banalen Infekts (ohne vorher irgendwelche Auffälligkeiten zu zeigen) versterben.

7 Therapie

Die Therapie setzt sich aus zwei Säulen zusammen: einerseits muss eine medikamentöse Therapie mit ammoniakbindenden Medikamenten erfolgen und andererseits sollte eine strikte Diät eingehalten werden. Diese besteht aus einer radikalen Einschränkung der Eiweißzufuhr mit der Substitution essenzieller Aminosäuren.

8 Quellen

  1. 1,0 1,1 "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, J. Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage
  2. 2,0 2,1 VfASS.de
  3. Asim-med.de
Hallo Herr Völker, vielen Dank für den Hinweis! Der Fehler ist korrigiert. Sie können Artikel übrigens auch gerne selbst verbessern. Sie müssen lediglich auf den roten Bearbeiten-Button oben rechts im Artikel klicken. Dann können Sie den Text verändern. Viele Grüße
#2 am 13.07.2016 von Dr. Carina Hönscher
Punkt 5 enthält einen Fehler: die Konzentrationen an Citrullin und Arginin müssen erniedrigt sein. Bei OTC-Defizienz kann ja gerade kein Citrullin aus Ornithin und Carbamoylphosphat synthetisiert werden und deshalb sinkt auch der Argininspiegel als Folgeprodukt im Harnstoffzyklus ab. In Ref. 2 steht es korrekt!
#1 am 12.07.2016 von Dr. Christof Völker (Biochemiker)

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