Nullallel
Alexis Treitler
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Fridolin Bachinger
Student/in der Humanmedizin
Synonym: amorphes Allel
Definition
Ein Nullallel ist ein Allel, das durch eine Loss-of-Function-Mutation einen vollständigen Funktionsverlust erlitten hat.
Hintergrund
Bei einem Nullallel wird entweder kein Genprodukt (mRNA und/oder Protein) mehr gebildet oder das Genprodukt kann nicht mehr seine ursprüngliche Funktion ausüben. Gründe für Ersteres sind Deletionen, Mutationen in der Promoterregion oder Mutationen, die zu einem verfrühten Stopcodon führen. Gründe für Letzteres sind Mutationen in Bereichen, die für die Funktionalität unerlässlich sind.
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Fachgebiete:
Humangenetik
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