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V30M-Mutation

Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Bijan Fink
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes, Bijan Fink

Synonym: Val30Met-Mutation

Definition

Die V30M-Mutation ist eine Mutation im TTR-Gen auf Chromosom 18 (Genlokus 18q12.1). Durch die Mutation wird an Position 30 des Transthyretins die Aminosäure Valin durch Methionin ersetzt.

Stichworte: Mutation
Fachgebiete: Genetik
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