V30M-Mutation
Synonym: Val30Met-Mutation
1. Definition
Die V30M-Mutation ist eine Mutation im TTR-Gen auf Chromosom 18 (Genlokus 18q12.1). Durch die Mutation wird an Position 30 des Transthyretins die Aminosäure Valin durch Methionin ersetzt.
2. Hintergrund
Die V30M-Mutation führt zu einer fehlerhaften Faltung von Transthyretin, die eine Ablagerung des defekten Proteins in den Geweben verursacht. Sie ist die häufigste genetische Ursache der hereditären ATTR-Amyloidose (ATTRm).
Fachgebiete:
Genetik