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V30M-Mutation

Synonym: Val30Met-Mutation

1 Definition

Die V30M-Mutation ist eine Mutation im TTR-Gen auf Chromosom 18 an Genlokus 18q12.1. Durch die Mutation wird an Position 30 des Transthyretins die Aminosäure Valin durch Methionin ersetzt.

2 Hintergrund

Die V30M-Mutation führt zu einer fehlerhaften Faltung von Transthyretin, die eine Ablagerung des defekten Proteins in den Geweben verursacht. Sie ist die häufigste genetische Ursache der hereditären ATTR-Amyloidose (hATTR).

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Fachgebiete: Genetik

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