Synonym: Naxos-Syndrom, KWWH Typ I, Keratoderm mit Wollhaaren Typ I, Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie
Die Naxos-Krankheit ist eine sehr seltene Erbkrankheit, deren zentrale Symptomatik in einer Verhornungsstörung der Haut, auffallend wolligem Haar und Funktionsstörungen des Herzens liegt.
Die Erstbeschreibung der genetischen Erkrankung erfolgte auf der griechischen Insel Naxos.
Ein Forscherteam um den aus Griechenland stammenden Kardiologen Nikos Protonotarios beschrieb im Jahr 1986 zum ersten Mal die merkwürdige Erkrankung. Die Mediziner beobachteten bei einem Teil der Population auf der Ägäis-Insel Naxos die Kombination aus Keratomen an Füßen und Händen und wolligem Haar. Gleichzeitig litten diese Menschen überdurchschnittlich oft unter bestimmten Herzproblemen und einem plötzlichen Herztod. Die Symptomatik trat stets familiär gehäuft auf. Der Name Naxos-Krankheit wurde 1994 ebenfalls durch Protonotarios, sowie die Ärzte Adalena Tsatsopoulou, Guy Fontaine und weitere Kollegen eingeführt. Im Jahr 1995 erfolgte die Klassifizierung der Naxos-Krankheit als rezessive Form der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie durch die Weltgesundheitsorganisation.
Am häufigsten ist das Krankheitsbild auf der Insel Naxos, weiteren Inseln der Ägäis, Israel, Saudi-Arabien und der Türkei verbreitet. Rund 5% der Menschen auf Naxos tragen die entsprechende Mutation in sich. Die Krankheitshäufigkeit beträgt dort 1:1.000. Über eine weltweite Verbreitung dieser Störung liegen keine nennenswerten Zahlen vor.
Ursache für die Erbkrankheit ist eine Mutation auf dem JUP-Gen des menschlichen Erbgutes. Das betroffene Gen ist auf Chromosom 17, Genlocus q21 lokalisiert. Es kodiert für ein Protein mit dem Namen Plakoglobin. Dieses Peptid ist wichtig für die Ausbildung von Zellkontakten. Bei einer Mutation kann das Eiweiß diese Funktion nur unzureichend wahrnehmen. Folge sind die Symptome der Naxox-Krankheit. Die Vererbung folgt dem autosomal-rezessivem Wege.
Die zu schwachen Zellkontakte reißen ab und in die Zwischenräume wird Bindegewebe oder Fett eingelagert.
Deutlich sichtbar ist im Rahmen der Naxos-Krankheit zunächst einmal der sogenannte kutane Phänotyp. Dieser ist Träger einer Kombination aus auffallend wolligem Haar und einer Reihe von speziellen Keratomen an Handinnenflächen und Fußsohle (Keratoma hereditarium palmoplantare). Es zeigen sich an genannten Körperpartien ausgeprägte Verhornungsstörungen in Form einer typisch weißen Schuppung der Haut. Parallel dazu zeigen alle Träger dieser Krankheit eine ausgeprägte arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVCM). Diese zeigt sich durch regelmäßige kardiale Synkopen, Schwindel, Tachykardien und einer Rechtsherzinsuffizienz. Folge ist nicht selten der plötzliche Herztod.
Zunächst wird eine Verdachtsdiagnose aufgrund des recht einmaligen klinischen Bildes gestellt. Endgültige Gewissheit liefert eine Genanalyse.
Die Therapie zielt auf eine Verhinderung des plötzlichen Herztodes ab.
Tags: Chromosom 17, Eponym, Erbkrankheit, Mutation
Fachgebiete: Humangenetik, Kardiologie
Diese Seite wurde zuletzt am 22. Oktober 2021 um 14:54 Uhr bearbeitet.
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