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Septische Granulomatose

Synonyme: CGD, chronische Granulomatose
Englisch: chronic granulomatous disease, Bridges-Good syndrome, Quie syndrome

1 Definition

Die septische Granulomatose ist ein seltener erblicher Immundefekt mit dysfunktionalen neutrophilen Granulozyten. Dem Krankheitsbild liegt eine fehlerhafte NADPH-Oxidase zu Grunde.

ICD-10-Code: D71

2 Epidemiologie

Die derzeitige Prävalenz in Deutschland liegt bei ca. 150 erkrankten Patienten. Jährlich sterben ca. 5 % der Erkrankten. Etwa eines von 200.000 Neugeborenen kommt mit diesem Defekt zur Welt.

3 Genetik

Die septische Granulomatose wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für verschiedene Untereinheiten der NADPH-Oxidase- kodieren. Am häufigsten tritt die X-chromosomal vererbte Form der Erkrankung auf.

Gen Vererbungsweg
CYBB X-chromosomal-rezessiver Erbgang
NCF-1 autosomal-rezessiver Erbgang
NCF-2 autosomal-rezessiver Erbgang
CYBA autosomal-rezessiver Erbgang

4 Pathophysiologie

Durch die Mutationen kommt es zu einer gestörten Funktion der NADPH-Oxidase und zu einer verminderten Produktion von reaktiven Sauerstoffspezies, die zur Immunabwehr von Bakterien und Pilzen benötigt werden.

5 Klinik

Die septische Granulomatose manifestiert sich in der Regel im Kindesalter, meist vor dem fünften Lebensjahr.

Die Erkrankung geht mit schweren bakteriellen Infektionen und Pilzinfektionen einher. Bei den mykobakteriellen Infektionen handelt es sich in der Regel um eine Tuberkulose oder eine Infektion mit Bacillus Calmette-Guérin.

Darüber hinaus treten granulomatöse Läsionen auf, insbesondere in den Lymphknoten, der Lunge, der Leber und dem Magen-Darm-Trakt. Häufig kommt es zu Leberabszessen, Adenitiden, Pneumonien und Osteomyelitiden. Bei etwa 50 % der Patienten treten zusätzlich Bauchschmerzen, Gedeihstörungen und Diarrhoen auf. Die Bildung von Granulomen und die dysregulierte Entzündung können unter anderem eine funktionelle Magenausgangsobstruktion oder eine Wunddehiszenz zur Folge haben.[1]

Die septische Granulomatose kann mit Autoimmunerkrankungen, wie dem Lupus erythematodes assoziert sein.

6 Komplikationen

Langzeitkomplikationen einer septischen Granulomatose sind beispielweise:[2]

7 Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose wird klinisch gestellt. Labordiagnostisch führt man einen Granulozytenfunktionstest durch. Dazu eignen sich der Nitroblau-Tetrazolium-Test (NBT-Test) oder der Dihydrorhodamin-Test (DHR-Test). Bei der septischen Granulomatose ist die Produktion von Hyperoxid durch den NADPH-Oxidase-Komplex reduziert oder fehlt komplett.

Der genaue Gendefekt wird durch eine molekulargenetische Untersuchung nachgewiesen.

8 Differentialdiagnosen

Mögliche Differentialdiagnosen einer septischen Granulomatose sind beispielsweise:[1]

9 Therapie

Therapeutisches Prinzip ist die präventive Gabe von Antibiotika und Antimykotika. Die Gabe von Interferon-gamma kann die Anzahl der Infektionen verringern. Bei schweren Infektionen können Granulozytentransfusionen eingesetzt werden. Kurative Behandlungsmöglichkeiten sind die Stammzelltransplantation und die Gentherapie.

Bei der Gentherapie werden hämatopoetische Stammzellen des Patienten gewonnen und extrakorporal durch einen viralen Vektor mit einer funktionsfähigen Kopie des defekten Gens "infiziert". Anschließend erfolt eine Reinfusion der Zellen. Unter diesem Vorgehen konnten bei einzelnen Patienten die Symptome über einen längeren Zeitraum kontrolliert werden. Insgesamt befindet sich das Verfahren jedoch noch im Stadium der klinischen Forschung.

10 Quellen

  1. 1,0 1,1 Orphanet - Chronische Granulomatose, abgerufen am 15.03.2022
  2. Anesthesiology - Chronic Granulomatous Disease, abgerufen am 15.03.2022

Diese Seite wurde zuletzt am 16. März 2022 um 17:21 Uhr bearbeitet.

Vielen Dank für den Hinweis. Wir werden uns den Beitrag noch einmal vornehmen und ergänzen. Beste Grüße
#2 am 14.03.2022 von Natascha van den Höfel (DocCheck Team)
Gast
Sehr geehrte Damen und Herren, bei https://expertconsult.inkling.com/read/dermatology-bolognia-jorizzo-schaffer-3rd/chapter-60/chronic-granulomatous-disease (Login erforderlich) steht auch "Bridges–Good syndrome ▪ Quie syndrome" "Ninety percent of patients are boys" Pat seien oft klein (short stature, 50 %) und untergewichtig (75 %). Mit freundlichem Gruß
#1 am 14.03.2022 von Gast (Arzt | Ärztin)

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