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Septische Granulomatose

Synonyme: CGD
Englisch: chronic granulomatous disease

1 Definition

Die septische Granulomatose ist ein seltener erblicher Immundefekt mit dysfunktionalen neutrophilen Granulozyten. Dem Krankheitsbild liegt eine fehlerhafte NADPH-Oxidase zu Grunde.

2 Epidemiologie

Die derzeitige Prävalenz in Deutschland liegt bei ca. 150 erkrankten Patienten. Jährlich sterben ca. 5% der Erkrankten. Etwa eines von 200.000 Neugeborenen kommt mit diesem Defekt zur Welt.

3 Symptome

Die Erkrankung geht mit schweren bakteriellen Infektionen und Pilzinfektionen einher. Häufig kommt es zu Leberabszessen, Pneumonien und Osteomyelitiden.

4 Therapie

Therapeutisches Prinzip ist die präventive Gabe von Antibiotika und Antimykotika. Die Gabe von Interferon-gamma kann die Anzahl der Infektionen verringern. Kurative Behandlungsmöglichkeiten sind die Stammzelltransplantation und die Gentherapie. Letztere befindet sich zur Zeit (2019) noch im Stadium der klinischen Forschung.

Tags:

Fachgebiete: Immunologie

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