Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Angeborene Hypothyreose

Synonym: kongenitale Hypothyreose; connatale Hypothyreose
Englisch: congenital hypothyroidism; connatal hypothyroidism

1 Definition

Die angeborene Hypothyreose stellt eine Sonderform der Hypothyreose dar. Sie ist auf eine Störung in der Embryonalentwicklung zurückzuführen und zieht eine unzureichende bis funktionslose Schilddrüse nach sich.

2 Inzidenz

Die angeborene Hypothyreose weist eine Inzidenz von 1:3.000 Neugeborenen auf und ist somit die häufigste angeborene Endokrinopathie.

3 Pathogenese

Die kongenitale Hypothyreose ist in den meisten Fällen auf eine Störung in der Organentwicklung zurückzuführen. Die unterentwickelte Schilddrüse hat zur Folge, dass entweder zu wenig oder auch gar keine Schilddrüsenhormone produziert werden. Ursachen sind heutzutage (2015) noch unbekannt. Mutationen in unterschiedlichen Genen sollen mögliche Auslöser sein.

4 Diagnostik

Die kongenitale Schilddrüsenunterfunktion wird Dank des Neugeborenenscreenings schon während der ersten Lebenstage festgestellt. Mittels einer Entnahme kapillären Fersenblutes und Auftragen auf die Screeningkarte kann das Stoffwechsellabor durch Erhebung des Thyreotropinwertes (TSH deutlich erhöht) Rückschluss auf eine Schilddrüsenunterfunktion schließen. Ist das Testergebnis positiv, folgt eine quantitative Bestimmung der Schilddrüsenhormone im Flüssigblut.

5 Therapie

Eine Therapie mit oraler L-Thyroxin-Substitution muss sofort nach Diagnosestellung eingeleitet werden, da nur so Folgeerkrankungen verhindert werden können.

6 Klinisches Bild

Das klinische Bild beim Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose ist sehr diskret und beschränkt sich im weitesten Sinne auf Muskelhypotonie und einen möglichen Icterus prolongatus.

7 Spätfolgen

Wird die Unterfunktion nicht schon im frühen Säuglingsalter behandelt, kommt es zu folgenden Komplikationen:

8 Literatur

  • "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

6 Wertungen (3.83 ø)

14.224 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: