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Prothrombinmutation G20210A

Synonyme: Prothrombin-G20210A-Mutation, G20210A-Mutation

1 Definition

Die Prothrombinmutation G20210A ist eine genetisch bedingte Gerinnungsstörung, die 1996 erstmals von Poort et al. beschrieben wurde. Es handelt sich um eine Mutation der Gene, die den Faktor II der Blutgerinnung, das Prothrombin, regulieren. Die Prothrombinmutation G20210A ist nach dem nach dem Faktor-V-Leiden der zweithäufigste Risikofaktor für venöse Thromboembolien.

2 Genetik

Bei den Merkmalsträgern wird durch eine Punktmutation im Bereich der nicht-translatierten 3'-Region an Nukleotidposition 20210 die Base Guanin durch Adenin ersetzt. Die Mutation betrifft einen Intronbereich des Gens, der die Polyadenylierung der mRNA codiert und damit die Genexpression reguliert. Die Mutation beeinflusst nicht die Aminosäuresequenz des Prothrombins, so dass ein normal strukturiertes Protein gebildet wird. Allerdings kommt es zu einer erhöhten Translation: Es wird ständig zu viel Prothrombin gebildet, weswegen das Thromboserisiko leicht erhöht ist (Odds Ratio ca. 1,2).

Der Erbgang der Prothrombinmutation G20210A ist autosomal-kodominant. Die Prävalenz heterozygoter Merkmalsträger in der deutschen Bevölkerung beträgt etwa 2-3 %. Dies sind in Zahlen ausgedrückt zwischen 1,6 und 2,4 Millionen Personen. Die Häufigkeit der homozygoten Form beträgt etwa 0,5 Promille.

3 Klinik

Die Merkmalsträger weisen eine erhöhte Prothrombinkonzentration auf. Dadurch kommt es zu einem 3fach (heterozygote Form) bis 20fach (homozygote Form) erhöhten Thromboserisiko. Die erhöhte Thromboseneigung der Betroffenen bezeichnet man auch als Thrombophilie.

Ob die erhöhte Prothrombin-Konzentration der entscheidende Pathomechanismus ist, ist jedoch weiter Gegenstand der Forschung, da es auch Merkmalsträger gibt, die normale Prothrombin-Spiegel aufweisen.

Ein hoher Anteil (15-40%) der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger des Faktor-V-Leiden sind, sind gleichzeitig heterozygot für die Prothrombinmutation G20210A. Durch Kombination beider Mutationen ergibt sich ein weiterer starker Anstieg des Thromboserisikos.

4 Diagnostik

Die Diagnosefindung orientiert sich an der Thrombophiliediagnostik. Generell können Mutationen im Labor anhand funktioneller, immunologischer oder molekulargenetischer Tests (z.B. PCR) nachgewiesen werden. Die Prothrombin-Variante kann ausschließlich molekulargenetisch bestimmt werden. Funktionelle Tests sind hier wenig aussagekräftig, da die Einzelbestimmungen der Prothrombinkonzentration im Plasma keine sichere Zuordnung zum Genotypen erlaubt.

5 Therapie

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