Thrombophilie

1 Definition

Thrombophilie bezeichnet eine erhöhte Neigung zur Thrombose infolge veränderter Eigenschaften von Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung und/oder Gefäßwänden (vgl. Virchow-Trias).

Folgende Kriterien charakterisieren eine Thrombophilie:

• Risikozustand mit oder ohne klinisch nachweisbare Thrombose, basierend auf der Virchow-Trias
• Bestehen einer labordiagnostisch nachweisbaren Hyperkoagulabilität bzw. Gerinnungsaktivierung
• Nachweis von biochemisch definierten Defekten
• Unterscheidung zwischen primären Formen (angeboren) und sekundären Formen (erworben)

Sekundäre Formen werden bei verschiedenen Grundkrankheiten oder Syndromen, bei einigen Therapieformen und bei bestimmten körperlichen Situationen beobachtet. In bis zu 50% der Fälle liegt eine erbliche Veranlagung zugrunde, bei der Faktoren der Blutgerinnung durch Genmutationen verändert sind. Daneben spielen auch erworbene Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht, Bewegungsmangel etc. eine große Rolle.

2 Erworbene Risikofaktoren

• Lebensalter (wichtigster Faktor)
• Übergewicht (Adipositas)
• Rauchen
• Bewegungsmangel
• Östrogenhaltige Kontrazeptiva
• Schwangerschaft
• Immbobilisierung (Krankheit, OP)
• Herzinsuffizienz
• Maligne Erkrankungen
• Lupus-Antikoagulans

3 Genetische Risikofaktoren

• APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation)
• Prothrombin G20210A
• Antithrombin-Mangel
• Mutation des MTHFR-Gens
• Protein-C-Mangel
• Protein S-Mangel

4 Klinische Hinweise auf eine Thrombophilie

• Thrombose bereits im jungen Alter (< 45 Jahre)
• Rezidivierende Thrombose
• Positive Familienanamnese
• Atypische Lokalisation (Zerebral- und Mesenterialvenen, Milz, Pfortader, Leber, Niere)

5 Diagnostik

siehe: Thrombophiliediagnostik

siehe auch: Sticky-Platelet-Syndrom