Thrombophilie

von altgriechisch: θρόμβος ("thrombos") - Klumpen und φίλος ("philos") - lieb, teuer
Englisch: thrombophilia

1 Definition

Thrombophilie bezeichnet eine erhöhte Neigung zur Thrombose infolge veränderter Eigenschaften von Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung und/oder Gefäßwänden (vgl. Virchow-Trias).

2 Kriterien

Folgende Kriterien charakterisieren eine Thrombophilie:

• Risikozustand mit oder ohne klinisch nachweisbare Thrombose, basierend auf der Virchow-Trias
• Bestehen einer labordiagnostisch nachweisbaren Hyperkoagulabilität bzw. Gerinnungsaktivierung
• Nachweis von biochemisch definierten Defekten
• Unterscheidung zwischen primären Formen (angeboren) und sekundären Formen (erworben)

Sekundäre Formen werden bei verschiedenen Grundkrankheiten oder Syndromen, bei einigen Therapieformen und bei bestimmten körperlichen Situationen beobachtet. In bis zu 50% der Fälle liegt eine erbliche Veranlagung zugrunde, bei der Faktoren der Blutgerinnung durch Genmutationen verändert sind. Daneben spielen auch erworbene Risikofaktoren wie Rauchen, Übergewicht, Bewegungsmangel etc. eine große Rolle.

3 Ätiologie

Eine Thrombophilie kann auf angeborenen oder erworbenen Ursachen basieren. Unabhängig davon sind verstärkende Risikofaktoren wie Lebensalter, Adipositas, Rauchen und Bewegungsmangel zu berücksichtigen.

4 Erworbene Ursachen

• Antiphospholipid-Syndrom (u.a. durch Lupus-Antikoagulans, Anti-Cardiolipin-Antikörper, Anti-Apolipoprotein-Antikörper)
• Heparin-induzierte Thrombozytopenie (HIT)
• Östrogenhaltige Kontrazeptiva
• Schwangerschaft
• Immobilisierung (Krankheit, OP)
• Herzinsuffizienz
• Nephrotisches Syndrom
• Maligne Tumoren
• Myeloproliferative Erkrankungen

5 Genetische Ursachen

• APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation)
• Prothrombin G20210A
• Antithrombinmangel
• Mutation des MTHFR-Gens
• Mutationen des THBD-Gens
• Protein-C-Mangel
• Protein-S-Mangel
• Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura

6 Pathophysiologie

Der Thrombophilie liegt ein Missverhältnis der prokoagulatorischen und antikoagulatorischen Aktivität im Blut zugrunde. Das akute Thromboseereignis selbst wird multifaktoriell ausgelöst. Neben einer gestörten Zusammensetzung des gerinnungsrelevanten Proteine im Blut sind Gefäßwandveränderungen und Störungen des Blutflusses (Stase) maßgeblich.

7 Klinik

Hinweisende Symptome auf eine Thrombophilie sind u.a.:

• Thrombose bereits im jungen Alter (< 45 Jahre)
• Rezidivierende Thrombosen
• Positive Familienanamnese
• Atypische Lokalisation der Thrombose, z.B. Hirnvenenthrombose, Mesenterialvenenthrombose, Milzvenenthrombose, Pfortaderthrombose, Lebervenenthrombose, Nierenvenenthrombose

Der Zusammenhang zwischen arteriellen Thrombosen und Thrombophilie ist hingegen weniger eindeutig.

Bei Frauen mit Thrombophilie ist eine höhere Rate an Fehlgeburten und anderen Schwangerschaftskomplikationen (z.B. Präeklampsie und Plazentalösung) auffällig.

8 Diagnostik

Die Feststellung einer Thrombophilie erfolgt labordiagnostisch. Dabei ist eine abgestufte Thrombophiliediagnostik sinnvoll, die zunächst die häufigen, dann die selteneren Ursachen auschließt.

siehe auch: Sticky-Platelet-Syndrom