Synonym: Protein-C-Defizienz
Englisch: Protein C deficiency
Unter einem Protein-C-Mangel versteht man eine Gerinnungsstörung in Folge einer verminderten Plasmakonzentration von Protein C.
In Abhängigkeit der Pathogenese wird eine hereditäre von einer erworbenen Form unterschieden.
Der hereditäre Protein-Mangel beruht auf einer Fehlexpression des Enzyms in Folge einer autosomal-dominant vererbten Mutation des Protein-C- Gens. Der Verlauf richtet sich nach dem jeweiligen Genotyp. Homozygote Merkmalsträger zeigen eine neonatal fulminante, Heterozygote eine vergleichsweise milde Symptomatik.
Dem erworbenen Proteinmangel liegt
zu Grunde.
Aufgrund der verminderten Enzymaktivität resultiert eine
mit dem Zustandsbild einer Thrombophilie.
Der akute (erworbener Protein C-Mangel) bzw. fulminante Krankheitsverlauf des hereditären Mangels verläuft unbehandelt letal. Klinisch zeigt sich das Bild progredienter thrombotischer Gefäßverschlüsse der kleinen (Mikrothomben) und großen Blutgefäße mit
Die milde Verlaufsform des kongenitalen heterozygoten Krankheitsbildes imponiert durch rezidivierende Thrombosen.
Aufgrund des geringen therapeutischen Zeitfensters ist bei fulminanter Verlaufsform die Blickdiagnostik im Zusammenhang mit der entsprechenden Begleitsymptomatik (siehe Meningitis, Sepsis) hinweisgebend für die zu Grunde liegende Ursache.
Die Abklärung der Thrombuslokalisationen erfolgt bildgeberisch mittels Doppler- oder Duplexsonographie bzw. MRT.
Labordiagnostisch zeigt sich eine verminderte Enzymaktivität (Erwachsene <70%).
Bei milden hereditärem Krankheitsbild kann ein molekulargenetischer Mutationsnachweis Aufschluss bringen.
Differentialdiagnostisch gilt die Abgrenzung gegenüber anderen Gerinnungsstörungen, insbesondere der APC-Resistenz.
Die Behandlung richtet sich nach der zu Grunde liegenden Ursache und Begleitsymptomatik:
Bei großflächige Gewebsnekrosen der Extremitäten besteht die notwendige Indikation zur Amputation.
siehe auch: Waterhouse-Friderichsen-Syndrom
Fachgebiete: Hämostaseologie, Intensivmedizin, Notfallmedizin
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