Methylentetrahydrofolat-Reduktase

MTHFR wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 1 am Genlokus 1p36.22 kodiert.

$${\displaystyle 5,10\text{-}\mathrm{M}\mathrm{e}\mathrm{t}\mathrm{h}\mathrm{y}\mathrm{l}\mathrm{e}\mathrm{n}\mathrm{t}\mathrm{e}\mathrm{t}\mathrm{r}\mathrm{a}\mathrm{h}\mathrm{y}\mathrm{d}\mathrm{r}\mathrm{o}\mathrm{f}\mathrm{o}\mathrm{l}\mathrm{a}\mathrm{t}+\mathrm{H}{\phantom{A}}^{+}+\mathrm{N}\mathrm{A}\mathrm{D}\mathrm{P}\mathrm{H}⟶5\text{-}\mathrm{M}\mathrm{e}\mathrm{t}\mathrm{h}\mathrm{y}\mathrm{l}\mathrm{t}\mathrm{e}\mathrm{t}\mathrm{r}\mathrm{a}\mathrm{h}\mathrm{y}\mathrm{d}\mathrm{r}\mathrm{o}\mathrm{f}\mathrm{o}\mathrm{l}\mathrm{a}\mathrm{t}+\mathrm{N}\mathrm{A}\mathrm{D}\mathrm{P}{\phantom{A}}^{+}}$$

Die Synthese von 5-Methyltetrahydrofolat spielt eine Rolle für die Umwandlung von Homocystein zu Methionin. Zudem stellt MTHFR vermutlich einen wichtigen Verbindungspunkt zwischen dem Folat- und Methioninstoffwechsel dar.

Bei einem Mangel an MTHFR kann es zu einer Homozystinurie kommen (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel). Zudem sind Mutationen im MTHFR-Gen mit der Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte, Thromboembolien, Schizophrenie und vaskuläre Erkrankungen verknüpft.

• orpha.net - Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, abgerufen am 24.01.2023
• uniprot.org - MTHFR, abgerufen am 26.01.2023