F508del-Mutation
Synonyme: F508del, ΔF508-Mutation, ΔF508
Definition
Die F508del-Mutation ist eine relativ häufig vorkommende Deletionsmutation der Klasse II im CFTR-Gen, das für einen Chloridkanal kodiert. Sie führt bei einer homozygoten Ausprägung oder bei Compound-Heterozygotie zu einer schweren Mukoviszidose.
Hintergrund
Die F508del-Mutation ist durch eine Deletion von drei Nukleotiden charakterisiert, die zu einem Verlust der Aminosäure Phenylalanin (F) an Position 508 des Proteins führt. In der Folge kommt es zu einer fehlerhaften Proteinfaltung und damit zur Ubiquitinierung und zum anschließenden Abbau des Proteins durch das Proteasom.
Prävalenz
Die F508del-Mutation ist eine von derzeit (2026) rund 2000 bekannten Mutationen im CFTR-Gen. In Westeuropa einschließlich Deutschland ist sie die häufigste vorkommende CFTR-Mutation bei mehr als 70 Prozent der Fälle. Bei einigen außereuropäischen Bevölkerungsgruppen ist die Mutation nur sehr selten vorhanden. In der Türkei findet sie sich z. B.nur in ca. 22 % der CF-Fälle.