Familiäres thorakales Aortenaneurysma
Synonyme: Angeborene thorakale Aortenerkrankungen, Familiäre thorakale Aortendissektion
1. Definition
Das familiäre thorakale Aortenaneurysma ist eine Erkrankung, die einerseits isoliert auftritt, andererseits autosomal-dominant vererbt werden kann.
ICD-10-Code: I71.1, I71.2
2. Genetik
Die Erkrankung entsteht durch Mutationen in verschiedenen Chromosomenregionen. Bislang konnten 5 Formen identifiziert werden (AAT1 bis AAT5). AAT3 wird durch Mutationen des TGFBR2-, AAT5 durch Mutationen des TGFBR1-Gens hervorgerufen. AAT4 entsteht durch Mutationen im MYH11-Gen. Bei AAT1 und AAT2 sind die zugrunde liegenden Gene noch nicht identifiziert.
AAT3 und AAT5 werden inzwischen zum Loeys-Dietz-Syndrom gezählt.
3. Diagnostik
Das familiäre thorakale Aortenaneurysma wird mittels PCR und DNA-Sequenzierung nachgewiesen.[1]
4. Klinik
Es kommt zu zystischen Veränderungen der medialen Aortenwand mit einem Verlust an elastischen Fasern und mukopolysaccharid-ähnlichen Ablagerungen.[2]
5. Differenzialdiagnose
- Marfan-Syndrom
- Loeys-Dietz-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)