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Familiäres thorakales Aortenaneurysma

Synonyme: Angeborene thorakale Aortenerkrankungen, Familiäre thorakale Aortendissektion

1 Definition

Das familiäre thorakale Aortenaneurysma ist eine Erkrankung, die einerseits isoliert auftritt, andererseits autosomal-dominant vererbt werden kann.

ICD-10-Code: I71.1, I71.2

2 Genetik

Die Erkrankung entsteht durch Mutationen in verschiedenen Chromosomenregionen. Bislang konnten 5 Formen identifiziert werden (AAT1 bis AAT5). AAT3 wird durch Mutationen des TGFBR2-, AAT5 durch Mutationen des TGFBR1-Gens hervorgerufen. AAT4 entsteht durch Mutationen im MYH11-Gen. Bei AAT1 und AAT2 sind die zugrunde liegenden Gene noch nicht identifiziert.

3 Diagnostik

Das familiäre thorakale Aortenaneurysma wird mittels PCR und DNA-Sequenzierung nachgewiesen.[1]

4 Klinik

Es kommt zu zystischen Veränderungen der medialen Aortenwand mit einem Verlust an elastischen Fasern und mukopolysaccharid-ähnlichen Ablagerungen.[2]

5 Differenzialdiagnose

6 Quellen

  1. http://www.zhma.de/index.php?id=fam_thorak_aortenaneurysma_aat
  2. http://www.aerzteblatt.de/archiv/60745/Genetische-Diagnostik-beim-Marfan-Syndrom-und-verwandten-Erkrankungen-Bedeutung-des-klinischen-Managements

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