Fohlen-Immundefizienz-Syndrom (Pferd)

Synonym: FIS
Englisch: foal immunodeficiency syndrome

Definition

Das Fohlen-Immundefizienz-Syndrom, kurz FIS, ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird und bei verschiedenen Ponyrassen auftritt.

Genetik

Das FIS entsteht durch eine Punktmutation im Exon 1 des SLC5A3-Gens. Durch den Gendefekt werden nicht ausreichend B-Zellen gebildet, weshalb letztendlich auch keine Antikörper sezerniert werden. Ab einem Alter von ca. 3 bis 6 Lebenswochen nimmt die Konzentration an (mit dem Kolostrum aufgenommenen) Antikörpern im Organismus des Fohlens deutlich ab, sodass es zu Infektionen mit ubiquitären Keimen kommt.

Etwa 10 % der Fell-Ponys und ca. 1 % der Dales-Ponys sind von dieser Genmutation betroffen.

Genotyp	Variante	Auswirkungen
N/N	Normales Pferd	Das Pony weist keine Anlagen für FIS auf und kann diese somit auch nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/fis	Träger-Pferd	Das Pony ist klinisch gesund, gibt jedoch die auslösende Mutation zu 50 % an die Nachkommen weiter.
fis/fis	Betroffenes Pferd	Das Pony lebt aufgrund des Gendefekts nicht lange genug, um die Mutation an die Nachkommen weiter zu geben.

Klinik

Aufgrund der fehlenden Antikörper leiden betroffene Fohlen vor allem an gastrointestinalen sowie respiratorischen Infektionen. Die Tiere entwickeln massive Diarrhö, Husten, haben Problemen beim Saugen und zeigen eine Anämie. Die meisten Pferde sterben früh oder müssen aus tierschutzrechtlichen Gründen euthanasiert werden.

Diagnose

Die Mutation kann mit einem Gentest (Blut- oder Haarproben) bestätigt werden.

Therapie

Derzeit (2020) existiert keine Kausaltherapie. Die meisten Ponys sterben kurz nach dem Absinken der maternalen Antikörperkonzentration an perakut verlaufenden Infektionen.

Quellen

CAG Center For Animal Genetics. Fohlen Immundefizienz Syndrom (FIS) (abgerufen am 26.12.2020)
Fox-Clipsham LY, Carter SD, Goodhead I, Hall N, Knottenbelt DC, May PD, Ollier WE, Swinburne JE. 2011. Identification of a mutation associated with fatal foal immunodeficiency syndrome in the fell and dales pony. PLoS Genet 7:e1002133. DOI: 10.1371/journal.pgen.1002133.