Allelische Krankheit

1 Definition

Als allelische Krankheiten bezeichnet man in der Genetik verschiedene Krankheiten, die jeweils durch unterschiedliche Mutationen in ein und dem selben Gen verursacht werden.

2 Genetik

Der Begriff "allelische Krankheit" darf nicht mit Pleiotropie verwechselt werden, bei der immer der gleiche Gendefekt vorliegt. Verschiedene Mutationen im LMNA-Gen (kodiert die Lamine A und C) können z.B. folgende allelische Krankheiten nach sich ziehen:

• Mandibuloakrale Dysplasie
• eine Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
• Familiäre Lipodystrophie
• Progerie

3 Literatur

• "Basiswissen Humangenetik" - Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke, Springer-Verlag, 2. Auflage