Pleiotropie

Synonym: Polyphänie
Englisch: pleiotropy

1 Definition

Als Pleiotropie werden in der Humangenetik die unterschiedlichen phänotypischen Manifestationen eines Gendefekts (z.B. Mutation) beim gleichen Gen bezeichnet.

Dies bedeutet, dass Veränderungen in einem Gen qualitativ und quantitativ unterschiedliche Manifestationsformen einer Erbkrankheit bedingen können.

2 Ursache

Die Ursachen der vielfältigen pleiotropischen Phänomene sind meistens nicht bis ins Detail geklärt. Anzunehmen ist, dass die Pleiotropie durch intraindividuell unterschiedliche Modifikationen der Genprodukte nach der Proteinbiosynthese bedingt ist.

3 Beispiele

Einige Beispiele für Erbkrankheiten mit pleiotroper Manifestation sind:

• Marfan-Syndrom, (Autosomal-dominanter Erbgang)
• Neurofibromatose (M. von Recklinghausen), (Autosomal-dominanter Erbgang)
• Mukoviszidose (cystische Fibrose), (Autosomal-rezessiver Erbgang)
• Phenylketonurie, (Autosomal-rezessiver Erbgang)