Synonym: Polyphänie
Englisch: pleiotropy
Als Pleiotropie werden in der Humangenetik die unterschiedlichen phänotypischen Manifestationen eines Gendefekts (z.B. Mutation) beim gleichen Gen bezeichnet.
Dies bedeutet, dass Veränderungen in einem Gen qualitativ und quantitativ unterschiedliche Manifestationsformen einer Erbkrankheit bedingen können.
Die Ursachen der vielfältigen pleiotropischen Phänomene sind meistens nicht bis ins Detail geklärt. Anzunehmen ist, dass die Pleiotropie durch intraindividuell unterschiedliche Modifikationen der Genprodukte nach der Proteinbiosynthese bedingt ist.
Einige Beispiele für Erbkrankheiten mit pleiotroper Manifestation sind:
Tags: Erbkrankheit
Fachgebiete: Humangenetik
Diese Seite wurde zuletzt am 21. September 2012 um 07:39 Uhr bearbeitet.
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