FOXG1-Syndrom
Englisch: FOXG1 syndrome
Definition
Das FOXG1-Syndrom ist eine seltene, neurologische Erkrankung, die durch Mutationen des FOXG1-Gens verursacht wird. Sie ist unter anderem durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung, kognitive Beeinträchtigungen, Dyskinesien und zerebrale Fehlbildungen gekennzeichnet.
Epidemiologie
Weltweit sind mehrere Hundert Fälle des FOXG1-Syndroms bekannt, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sind.
Ätiologie
Ursächlich für das FOXG1-Syndrom sind in der Regel spontane Mutationen des FOXG1-Gens auf Chromosom 14. Hierdurch kommt es zu einer aberranten Expression des Proteins FOXG1 und in der Folge zu Störungen der Gehirnentwicklung.[1]
Klinik
Das FOXG1-Syndrom äußert sich klinisch durch eine kognitive Dysfunktion und Mikrozephalie. Im Verlauf treten häufig epileptische Anfälle auf. Die Sprachentwicklung kann völlig ausbleiben und die motorische Entwicklung ist stark eingeschränkt. Zudem kann es zu gastrointestinalen Beschwerden wie Obstipationen und Reflux kommen. Auch Schlafstörungen treten häufig auf.
Diagnostik
Die Diagnosestellung erfolgt anhand der klinischen Merkmale und einer molekulargenetischen Untersuchung. Darüber hinaus können zum Teil typische Veränderungen im Gehirn mittels MRT beurteilt werden.
Therapie
Bislang (2024) gibt es keine kausale Therapie für das FOXG1-Syndrom. Vielmehr fokussiert sich die Behandlung auf eine Symptomkontrolle, bspw. auf die Verminderung der epileptischen Anfälle. Außerdem ist die psychosoziale Unterstützung und Hilfe für die Eltern von großer Bedeutung.
Quelle
- ↑ The Children's Hospital of Philadelphia - FOXG1 syndrome, abgerufen am 02.12.2024