FLT3-ITD

FLT3-ITD ist die häufigste Mutation, die bei der akuten myeloischen Leukämie (AML) anzutreffen ist. Bei der FLT3-ITD liegen Genabschnitte, welche die Juxtamembran-Domäne des Enzyms codieren, in unmittelbarer Nachbarschaft als Tandem, d.h. doppelt vor. Das führt zu einer konstitutiven, d.h. Liganden-unabhängigen Aktivierung der vom Gen codierten Kinase durch Autophosphorylierung.^[1] FLT3-ITDs sind hinsichtlich der Größe des duplizierten Fragments, der Insertionsstelle und der Anzahl der Klone sehr variabel. Auch das Verhältnis von mutiertem und Wildtyp-FLT3-Allel kann schwanken.

FLT3-ITD ist mit einer hohen Blastenzahl und einer ungünstigen Prognose der AML assoziiert. Bei betroffenen Patienten kommt es häufiger zu Rückfällen, so dass ihre Überlebensrate geringer ist.