Hämoglobin Yakima

Hämoglobin Yakima, kurz Hb Yakima, ist eine mutierte Hämoglobinvariante, die Sauerstoff mit einer größeren Affinität bindet als reguläres Hämoglobin. Sie gehört zu den sogenannten hochaffinen Hämoglobinen.

Durch die erhöhte O₂-Affinität ist die Sauerstoffabgabe im Gewebe reduziert, sodass es zu einer Hypoxie mit reaktiver Stimulation der Erythropoese und zu einer Polyzythämie kommen kann.

Bei Hämoglobin Yakima ist die Asparaginsäure an Position 99 der β-Globinkette aufgrund einer Mutation durch Histidin ersetzt (β99Asp→His). Dies führt zu einer strukturellen Hämoglobinopathie.

Durch die gesteigerte Erythropoese kommt es zu einer Erhöhung der Hb-Konzentration und des Hämatokrit. Daher haben Personen mit dieser Mutation ein erhöhtes Risiko für Thrombosen und Bluthochdruck.