Hämoglobin E
Synonyme: HbE, Hämoglobin-E-Krankheit, HbE-Krankheit
1. Definition
Hämoglobin E, kurz HbE, ist eine in Südostasien häufige Hämoglobinvariante.
2. Ursache
Hämoglobin E entsteht durch eine Mutation mit Austausch von Glutamin zu Lysin an Position 26 der β-Globinkette (β26Glu→Lys).
3. Pathophysiologie
HbE ist mäßig instabil, wobei die Veränderung nicht ausreicht, um die Lebensdauer der Erythrozyten signifikant zu vermindern.
4. Epidemiologie
Hämoglobin E ist vermutlich die dritthäufigste Hämoglobinopathie weltweit und betrifft über 30 Millionen Menschen.
5. Klinik
Bei heterozygoten HbE-Trägern lassen sich zwar Targetzellen und mikrozytäre Erythrozyten nachweisen, jedoch sind die Betroffenen in der Regel asymptomatisch.
Bei Homozygoten enthalten die Erythrozyten fast nur HbE. Die Folge ist eine milde mikrozytäre, normochrome Anämie und eine leichte Splenomegalie. Rezidivierende Hämolysen können z.B. durch Infekte ausgelöst werden. Insgesamt erinnert das Krankheitsbild an eine milde Beta-Thalassämie. Aus diesem Grund zählt HbE auch zu den thalassämischen Hämoglobinvarianten.
Bei Kombination mit einem Beta-Thalassämie-Allel entsteht ein schweres Krankheitsbild, das der Majorform der Beta-Thalassämie ähnelt. Die Kombination mit einem HbS-Allel führt zur HbSE-Krankheit.