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Hochaffines Hämoglobin

1 Definition

Als hochaffine Hämoglobine werden mutierte Hämoglobinvarianten bezeichnet, die Sauerstoff mit größerer Affinität als reguläres Hb binden.

2 Genetik

Ein hochaffines Hämoglobin ist beispielsweise das Hämoglobin Yakima99Asp→His).

3 Pathophysiologie

Als Folge der größeren Sauerstoffaffinität wird weniger Sauerstoff im Gewebe freigesetzt. Folglich entsteht eine milde Gewebshypoxie mit reaktiver Stimulation der Erythropoese und Polyzythämie.

4 Symptome

Patienten mit hochaffinem Hämoglobin sind meist asymptomatisch. Rubor oder Plethora können vorkommen. In extremen Fällen kann der Anstieg der Blutviskosität mit Kopfschmerzen, Somnolenz und Schwindel einhergehen (Hyperviskositätssyndrom).

5 Diagnostik

Bei einer unklaren Polyzythämie sollten auch hochaffine Hämoglobinvarianten diagnostisch erwogen werden. Die beste Untersuchung zur Bestätigung ist die Messung von P50. Die erhöhte Sauerstoffaffinität verursacht eine Linksverschiebung der Sauerstoffbindungskurve und damit niedrigere Werte für P50.

6 Therapie

Bei symptomatischen Formen können Aderlässe angewendet werden, um die periphere Oxygenierung durch Reduktion der Blutviskosität zu verbessern.

Fachgebiete: Hämatologie

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