Hereditäre equine regionale dermale Asthenie (Pferd)

Synonym: HERDA
Englisch: hereditary equine regional dermal asthenia, hyperelastosis cutis

Definition

Als hereditäre equine regionale dermale Asthenie, kurz HERDA, bezeichnet man eine autosomal-rezessiv vererbbare Erkrankung der Haut, die vorwiegend bei Quarter Horse gefunden wird.

HERDA hat Ähnlichkeiten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom des Menschen.

Genetik

Die Erkrankung entsteht aufgrund einer Missense-Mutation im Exon 1 des PPIB-Gens (Peptidylprolyl-Isomerase-B-Gen bzw. Cyclophillin B-Gen). Klinisch manifeste Erkrankungen treten jedoch nur dann auf, wenn beide Kopien des Gens von der Mutation (herda/herda) betroffen sind.

Genotyp	Variante	Klinik
N/N	Normales Pferd	Das Pferd weist keine Mutation des PPIB-Gens auf und kann diese somit auch nicht an die Nachkommen weitergeben.
N/herda	Trägertier	Das Pferd trägt die Mutation in sich, ist jedoch klinisch gesund. Die auslösende Mutation wird zu 50 % an die Nachkommen vererbt.
herda/herda	Krankes Tier	Das Pferd ist homozygot und gibt die auslösende Mutation zu 100 % an die Nachkommen weiter.

Klinik

Aufgrund der Mutation sind die Kollagenfasern im Bindegewebe geschwächt, so dass es regional zu Ablösungen der Haut kommt. Es bilden sich multiple Serome, Hämatome und Ulzerationen, die unsymmetrisch am Körper ausgebildet sind - jedoch vermehrt an der Rückenlinie beobachtet werden können. Durch das lockere Bindegewebe löst sich die Haut stellenweise ab, wobei die dadurch entstandenen Wunden nur schlecht bis gar nicht abheilen.

Die Symptome treten meist ab einem Alter von etwa 1,5 Jahren auf und werden progressiv stärker. Die meisten Pferde müssen im Verlauf der Krankheit aufgrund von Komplikationen euthanasiert werden.

Diagnose

Die Diagnose wird einerseits aufgrund der typischen Klinik, der betroffenen Rasse (Quarter Horse) und mittels Gentest (Blut- und/oder Haarproben) gestellt.

Therapie

Derzeit (2021) existiert keine kausale Therapie für HERDA.

Trägertiere (N/herda) können mit normalen Tieren (N/N) verpaart werden. Die Nachkommen sind jedoch vor einem Zuchteinsatz auf eine mögliche Mutation zu testen. Von einer Verpaarung zweier Trägertiere (N/herda x N/herda) ist abzuraten, da eine Wahrscheinlichkeit von 25 % besteht, dass die Nachkommen klinisch erkranken (herda/herda).

Quellen

CAG Center For Animal Genetics. Friesen-Zwergwuchs (abgerufen am 28.12.2020)
Tryon RC, White SD, Bannasch DL. 2007. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90(1):93-102. DOI: 10.1016/j.ygeno.2007.03.009.