Hornhautdystrophie

Der Begriff wurde erstmals im Jahr 1890 durch den deutschen Augenarzt Arthur Groenouw verwendet.

Abhängig von der vorwiegend betroffenen anatomischen Lokalisation lassen sich Hornhautdystrophien nach dem IC³D-Klassifizierungssystems wie folgt einteilen:

• Epitheliale und subepitheliale Dystrophien:
  • Epitheliale Basalmembrandystrophie (EBMD)
  • Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie (ERED)
  • Subepitheliale muzinöse Hornhautdystrophie (SMCD)
  • Meesmann-Wilke-Syndrom
  • Lisch epitheliale Hornhautdystrophie (LECD)
  • Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie (GDLD)
• Dystrophien der Bowman-Membran:
  • Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie (RBCD, Granuläre Hornhautdystrophie Typ III)
  • Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie (TBCD)
  • Gittrige Hornhautdystrophien (LCD) – Typ 1 Varianten (III, IIIA, I/IIIA, IV)
  • Granuläre Hornhautdystrophie Typ 1 (GCD1, Groenouw I, klassische Form)
  • Granuläre Hornhautdystrophie Typ 2 (GCD2, Avellino-Dystrophie)
• Dystrophien des Stromas und der Descemet-Membran:
  • Makuläre Hornhautdystrophie (MCD, Groenouw II, Fehr-Syndrom)
  • Schnyder-Hornhautdystrophie (SCD)
  • Kongenitale stromale Hornhautdystrophie (CSCD)
  • Fleckchen-Hornhautdystrophie (FCD)
  • Posteriore amorphe Hornhautdystrophie (PACD)
  • Zentral-wolkenförmige Hornhautdystrophie-François (CCDF)
  • Prä-Descemet-Hornhautdystrophie (PDCD)
• Endotheliale Dystrophien:
  • Fuchs-Endotheldystrophie (FECD)
  • Hintere polymorphe Hornhautdystrophie (PPCD)
  • Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED, vormals CHED1+ 2)
  • X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD)

Da es sich bei Hornhautdystrophien um eine heterogene Gruppe von Erkrankungen handelt, ist ihre Prävalenz unterschiedlich. Insgesamt sind diese Krankheiten aber selten.

Auslöser für Hornhautdystrophien sind Mutationen, die verschiedene Gene betreffen können. Sie werden, je nach genetischer Ursache, autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal-rezessiv vererbt.

Genetik

Bislang (2023) wurden unter anderem Mutationen in folgenden Genen mit Hornhautdystrophien in Verbindung gebracht:

Hornhautdystrophien sind durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• Kristalline Erscheinung der Hornhaut
• Grauweiße Linien, Kreise oder Trübungen der Hornhaut
• Potenziell progrediente Sehverschlechterung: Diese kann je nach Dystrophietyp und Patientenalter variieren (von asymptomatisch bis hin zur starken Verschlechterung)

Für die Diagnose einer Hornhautdystrophie werden u.a. folgende Untersuchungsmethoden eingesetzt:

• Spaltlampenuntersuchung
• Endothelmikroskopie

Darüber hinaus können histopathologische Analysen durchgeführt werden. Zudem kann eine Familienanamnese sinnvoll sein. Die Diagnose wird, wenn möglich, durch den molekulargenetischen Nachweis der auslösenden Mutation gesichert.

Von Hornhautdystrophien abzugrenzen sind Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik. Mögliche Differentialdiagnosen sind:

• Monoklonale Gammopathie
• Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel
• Morbus Fabry
• Cystinose
• Tyrosin-Transaminase-Mangel
• Systemische lysosomale Speicherkrankheiten
• Hauterkrankungen (X-chromosomale Ichthyose, Keratosis follicularis spinolosa decalvans)

Eine ursächliche Behandlung der Hornhautdystrophien ist bisher (2023) nicht möglich. Die Therapie richtet sich nach der Art der Dystrophie. Einige werden pharmakologisch mit Augentropfen und Salben behandelt. Zudem sind chirurgische Eingriffe zur Verbesserung des Sehvermögens möglich.

Bei asymptomatischen Patienten ist keine Therapie notwendig.

Früher wurden Trübungen unterschiedlicher Form im tiefen Hornhautstroma aufgrund ihrer Ähnlichkeit mit Kreisen, Linien, Fäden und Mehl als tiefe filiforme Dystrophie oder "Cornea farinata" (farina) bezeichnet.

• Orphanet; Hornhautdystrophie; abgerufen am 07.07.2023
• Weiss JS et al. IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien
• Blinden- und Sehbehindertenverband Wien, Niederösterreich und Burgenland; Kapitel 2: Hornhautdystropien; abgerufen am 07.07.2023