Fuchs-Endotheldystrophie
nach dem österreichischen Augenarzt Ernst Fuchs (1851-1930)
Synonyme: Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs, Fuchs'sche Endotheldystrophie, Kraupa-Syndrom
Englisch: Fuchs endothelial corneal dystrophy
Definition
Die Fuchs-Endotheldystrophie, kurz FECD, ist eine progrediente, degenerative Veränderung der Kornea. Die betroffenen Strukturen sind die Descemet-Membran und das korneale Endothel. Die Erkrankung führt zu einer zunehmenden Visusminderung.
Epidemiologie
Die Symptomatik der Fuchs-Endotheldystrophie beginnt ab dem 5. oder 6. Lebensjahrzehnt und die Progredienz erstreckt sich über 10 bis 20 Jahre. Dabei sind Frauen drei- bis viermal häufiger und auch schwerer betroffen als Männer.
Ätiologie
Die Fuchs-Endotheldystrophie wird den hereditären Hornhautdystrophien zugeordnet. Die genaue Ätiologie der Erkrankung ist nicht vollständig geklärt. Sie ist am ehesten multifaktoriell durch genetische und Umwelt-assoziierte Einflüsse bedingt. Häufig findet sich eine Trinukleotidexpansion im Intron 3 des TCF4-Gens, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert. Die Expansion scheint dessen Expression zu modulieren.[1] Ein Zusammenhang mit verschiedenen anderen Genmutationen (z.B. in COL8A2, SLC4A11, TCF8 und ZEB1) wird ebenfalls vermutet.
Klinik
Die Fuchs-Endotheldystrophie äußert sich bilateral mit langsam progredienter Verdickung der Descemet-Membran. Dieses Phänomen ist auch unter dem Begriff Cornea guttata bekannt. Mit den Verdickungen gehen feine Pigmentflecken, ein Hornhautödem und eine reduzierte Sehschärfe einher. Im Verlauf kommt es zu einer Hornhauttrübung, seltener auch zu schmerzhaften kornealen Erosionen.
Veränderungen am kornealen Endothel können bereits Jahre vor Symptombeginn auftreten.
Diagnostik
Die degenerativen Veränderungen können mithilfe der Endothelmikroskopie dargestellt werden.
Therapie
Bei den meisten Betroffenen ist eine vollständige Hornhauttransplantation oder die Transplantation einzelner Hornhautschichten (DMEK, DLEK, DSEK, DSAEK) im Verlauf notwendig.
Quellen
- Klintworth et al.: Corneal dystrophies, Orphanet J Rare Dis, 2009
Einzelnachweise
- ↑ Sirp et al. The Fuchs corneal dystrophy-associated CTG repeat expansion in the TCF4 gene affects transcription from its alternative promoters. Science Reports, 2020.